Caso electroencefalográfico
CASO CLÍNICO
Apresenta-se o caso de uma criança do sexo feminino, observada na consulta com
oito anos de idade, enviada por episódios de paragem da actividade desde há
cerca de meio ano, tendo-se tornado progressivamente mais frequentes. Ocorriam,
nesta altura, numa frequência superior a 10 vezes por dia, aparentemente mais
vezes quando estava menos interessada no que estava a fazer, nas aulas e às
refeições. Diziam que parecia hipnotizada e nunca tinham notado pestanejo,
mastigação ou outras manifestações associadas. Recuperava rapidamente e
retomava o que estava a fazer anteriormente.
Nos antecedentes pessoais, a referir parto eutócico às 38 semanas, com circular
do cordão, mas índice de Apgar 9/10. Apresentava desenvolvimento psicomotor
normal e não havia história de convulsões febris, infecção do sistema nervoso
central ou traumatismo cranioencefálico. Sem antecedentes familiares de
epilepsia. O exame objectivo era normal. A prova de hiperpneia realizada quando
da primeira observação desencadeou duas crises de paragem da prova: revirou os
olhos, teve leve pestanejo e num teve pequena estremeção no final; duração de
segundos, retomando a prova.
A monitorização de electroencefalograma com vídeo mostrou inscrição, no
repouso vigil, sobretudo durante a hiperpneia, de surtos generalizados de
ponta-onda regular a 3 Hz, com duração de 5 a 8 segundos, com manifestações
clínicas associadas (abertura e revulsão oculares, ligeiro desvio ocular
lateral, mioclonias palpebrais subtis) (Figura 1). No sono, surtos de pontas
frontais bilaterais e polipontas-ondas, com duração inferior a 1 segundo.
(Figura 2).
Figura 1 EEG durante uma crise ocorrida na hiperpneia. Surto de pontas-ondas
regulares a 3 Hz, generalizadas e síncronas, com duração de cerca de 8
segundos.
Figura 2 EEG intercrítico no sono I-II. Surtos de pontas e polipontas ou ponta-
onda irregular a 3 Hz, generalizados, com duração de menos de 1 segundo.
Qual o seu diagnóstico?
DIAGNÓSTICO
Epilepsia de ausências da infância
Foi iniciada medicação com valproato na dose aproximada de 20 mg/kg/dia. Alguns
dias depois de atingida a dose alvo, não foram observadas mais crises. Manteve-
se sempre sem recorrência e os EEGs de controlo foram normais. A dose não foi
ajustada ao peso e foi posteriormente reduzida, com suspensão ao fim de três
anos. Mantinha-se assintomática e com EEG normal na reavaliação feita seis
meses depois.
DISCUSSÃO
As ausências são um tipo de crises epilépticas generalizadas relativamente
comuns em idade pediátrica. Podem surgir nas epilepsias generalizadas
idiopáticas, mas também nas sintomáticas. No primeiro grupo, como o do caso
clínico apresentado, são denominadas ausências típicas: têm duração de alguns
segundos e o padrão electroencefalogáfico característico de ponta-onda a 3-4 Hz.
Contrastam com as atípicas, que têm duração geralmente mais longa, início e fim
menos abruptos e associam-se a ponta-onda lenta (1,5-2,5 Hz).1
As epilepsias generalizadas idiopáticas com ausências típicas incluem várias
síndromas definidas pela Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) em 2001: a
epilepsia de ausências infantil (EAI), a epilepsia de ausências juvenil (EAJ)
e a epilepsia mioclónica juvenil (EMJ).2 Outras síndromas com ausências
típicas que não são oficialmente reconhecidos pela ILAE incluem as mioclonias
palpebrais com ausências e as mioclonias periorais com ausências.3 O
prognóstico destas síndromes epilépticas é diferentes, daí a importância de uma
classificação sindromática o mais rigorosa possível de cada doente.
A incidência anual da epilepsia de ausências da criança varia entre 1,9 e 8
por 100.000 crianças1 e alguns estudos apontam uma prevalência de 10-12% das
crianças e adolescentes com menos de 16 anos4. É mais frequente no sexo
feminino (cerca de 2/3 dos casos).1,4
O início das crises na EAI surge na grande maioria dos casos entre os 4 e os
10 anos de idade, com um pico aos 6-7 anos. A epilepsia de ausências juvenil
tem um pico de incidência aos 12-13 anos; contudo, pode haver sobreposição na
idade de aparecimento entre estas duas entidades e a idade de início não é por
si só um critério. Na EAI as ausências são muito mais numerosas (dezenas por
dia) e têm uma duração que varia entre os 4 e os 20 segundos (média de 10
segundos). Na EAJ são menos frequentes, mas a probabilidade de ocorrer uma
crise tonico-clónica generalizada (TCG) é muito maior.4,5As crises de ausências
ocorrem num terço dos doentes com EMJ, anos antes dos outros tipos de crises
que fazem parte dos critérios de diagnóstico desta síndroma, e são raras e
breves. A idade de início pode ocorrer entre os 8 e os 26 anos, embora a
maioria apresente a primeira crise entre os 12 e os 18 anos.4 Classicamente,
os doentes têm abalos sobretudo dos membros superiores e axiais - crises
mioclónicas - ao despertar (muitas vezes desvalorizadas pelo doente),
culminando por vezes numa crise TCG, que é muitas vezes a que o leva a
recorrer a cuidados médicos.
O principal diagnóstico diferencial é com a criança distraída, este facto mais
vezes notado na escola do que em casa, mas também com casos de síndroma de
hiperactividade com défice de atenção, sobretudo na sua variante desatenta.
Outros diagnósticos diferenciais incluem as crises focais hipomotoras e as
crises psicogéneas.1O exame neurológico é, por definição, normal.4A
hiperventilação durante pelo menos três minutos é a melhor forma de
desencadear uma crise de ausência numa primeira abordagem meramente clínica da
criança. Tipicamente, não há percepção das crises pela criança, que pára e logo
a seguir retoma a actividade que estava em curso; contudo, pode haver breve
amnésia retrógrada.1,4 Noutras situações com ausências que não a EAI, a
suspensão da consciência pode ser apenas parcial. Nas ausências típicas são
admitidas mioclonias discretas das pálpebras ou das sobrancelhas, pequeno
componente atónico ou tónico, ligeiras clonias e automatismos, estes muito mais
vezes simples do que complexos. Contudo, se estes componentes são exuberantes
ou predominantes, devemos pensar noutro tipo de crises epilépticas. Não ocorre
queda e a incontinência urinária é excepcional.4
O electroencefalograma (EEG) crítico caracteriza-se pela presença de descargas
generalizadas, rítmicas, de ponta-onda (ou dupla ponta-onda, sendo permitido um
máximo de três pontas no início do surto) a 3 Hz (não inferior a 2,7 Hz nem
superior a 4 Hz), regular, com alta voltagem (maior nas regiões anteriores).
Tipicamente a frequência vai diminuindo gradualmente ao longo do surto. Na fase
inicial (1-2 segundos) podem as pontas-ondas ser mais rápidas, irregulares e um
pouco assíncronas.4,6 As alterações do EEG intercrítico ocorrem sobretudo no
sono não REM, sob a forma de surtos de ponta-onda muito breves, menos
regulares. A presença de fotossensibilidade no EEG, assim como a provocação de
uma ausência típica de forma sistemática por estímulos luminosos é considerado
um critério de exclusão de EAI.4Os critérios de diagnóstico de Loiseau e
Panayiotopoulos encontram-se no Quadro I. Permitem definir com rigor o grupo de
doentes com EAI e, assim, definir com melhor o prognóstico. Contudo, sendo
muito restritivos, há muitos doentes que não se conseguem ser classificados como
tal; o critério de exclusão mais vezes encontrado numa série de doentes
chineses foi o de surtos de ponta-onda a 3-4 Hz com duração inferior a 4
segundos sem ou com suspensão apenas parcial da consciência.6
Quadro I' CRITÉRIOS DE INCLUSÃO E EXCLUSÃO DE EAI4(Loiseau e Panayiotopoulos,
2005)
Relativamente ao tratamento, os antiepilépticos de primeira linha são o
valproato de sódio, a lamotrigina e a etossuximida (este não disponível nas
farmácias comerciais no nosso país), em monoterapia ou em associação, com
eficácia sobreponível5, sendo que a primeira escolha depende da acessibilidade
ou fármaco, da experiência pessoal e do perfil individual do doente. No caso
apresentado houve uma resposta terapêutica imediata com valproato, o que nem
sempre acontece e não implica necessariamente uma evolução menos favorável.
A taxa de remissão nos doentes com ausências típicas é muito variável,
dependendo de vários factores, mas sobretudo da existência de outros tipos de
crises. Na EAI a taxa de remissão é de cerca de 80%.4, Como no caso
apresentado, é possível suspender a medicação em idade pré-púbere. Contudo,
segundo alguns autores, cerca de 10% poderá desenvolver pelo menos uma crise
tonico-clónica generalizada na adolescência ou idade adulta. O risco destas
crises em idades é mais elevado na EAJ, que tem maior probabilidade de evolução
crónica; contudo, há alguns casos de sobreposição entre estas duas síndromas,
quer em relação à idade de início, quer à evolução. Já na EMJ não medicada, o
risco de recorrência de crises, nomeadamente TCG, na idade adulta é de cerca
de 90%.4
