Músculo e pele em equação, relato de caso
Introdução
A dermatomiosite é uma miopatia inflamatória com manifestações cutâneas
características e uma prevalência de 1-10/1.000.000 adultos.1 Apesar de ser uma
doença rara, o seu atempado reconhecimento é fundamental para a exclusão de
neoplasia, à qual se associa em alguns casos, assim como para o tratamento
precoce, que permite diminuir a morbilidade das complicações sistémicas.1
Este caso ilustra o papel do médico de família na abordagem a patologias que,
sendo raras na sua consulta e pela sua apresentação infrequente, devem
desencadear uma investigação diagnóstica dirigida. É também papel do médico de
família aplicar todos os componentes dos cuidados médicos, para além do
diagnóstico e tratamento, sendo um facilitador no processo de adaptação à
doença.
Descrição do caso
Manuela (nome fictício) é uma utente de cerca de 50 anos de idade, caucasiana,
que reside num concelho do litoral norte do país e tem o 12.o ano de
escolaridade. É casada e tem dois filhos. A sua família pertence à classe III
de Graffar. Trata-se de uma família nuclear na fase VI do ciclo de Duvall.
Manuela é seguida na nossa consulta desde 2003. Como antecedentes pessoais há a
registar um hipotiroidismo subclínico diagnosticado em 2011, com autoanticorpos
positivos. Nessa altura a utente faltou a consulta subsequente pelo que não foi
possível prosseguir com o estudo através de exame ecográfico da tiróide ou
sequer ponderar a suplementação com levotiroxina. Manuela nega consumos
tabágicos ou alcoólicos, assim como o uso de medicação habitual ou outro tipo
de suplementos. A sua mãe morreu com 60 anos de idade, na sequência de uma
neoplasia cerebral. São desconhecidos outros antecedentes familiares
relevantes, designadamente de doença hematológica ou autoimune.
A história da doença atual inicia-se em novembro de 2011, altura em que Manuela
recorreu à consulta programada (a pedido da própria) e solicitada com brevidade
por um quadro de: astenia marcada com três meses de evolução, que inicialmente
relacionou com ansiedade e perturbação do sono motivadas por problemas
laborais; rash, com surgimento há cerca de um mês, não pruriginoso, de
aparecimento progressivo na região da face e pescoço; e fadiga muscular de
aparecimento mais recente (duas semanas), que se manifestava por uma
dificuldade em realizar atividades da vida diária, como subir escadas, pentear
o cabelo ou caminhar, provocando quedas com traumatismo dos membros inferiores.
Ao exame objetivo destacava-se: eritema macular da face associado a edema
periorbitário e eritema violáceo macular confluente periorbitário; eritema
macular não pruriginoso em forma de V (área correspondente ao decote) na região
do pescoço, torácica anterior (Figura_1) e sobre as articulações
metacarpofalângicas e interfalângicas proximais (Figura_2). Na avaliação dos
grupos musculares verificou-se, quer nos membros superiores, quer nos membros
inferiores, força muscular grau 3 (força muscular possível contra gravidade mas
não contra a resistência do examinador), algo que foi mais patente nos grupos
musculares proximais. Ao sair do consultório era notória a dificuldade em
levantar-se da cadeira sem apoio e a marcha, apesar de hesitante, mantinha-se
estável. É visível, e também referida por Manuela, a dor muscular quando agarra
o puxador da porta.
Neste contexto, o raciocínio clínico colocou em equação pele e músculo. A
utente foi aconselhada a evitar a exposição solar, aplicando protetor solar e
corticóide tópico. Foram solicitadas análises com caráter urgente no sentido de
despistar patologia autoimune. Do estudo analítico solicitado são de ressaltar:
elevação da creatinina cinase (2.211 U/L) cerca de 13 vezes superior ao limite
do normal para o laboratório, elevação da alanina transaminase e aspartato
transaminase (120 e 172 U/L) cerca de 3 e 5 vezes superiores ao limite do
normal para o laboratório, respetivamente; destacam-se também a velocidade de
sedimentação (49 mm/hora) e os valores da enzima lactato desidrogenase (303 U/
L). Mantém-se o hipotiroidismo subclínico já previamente diagnosticado com
valores de TSH de 12,34µU/mL e T4 dentro do normal. O estudo autoimune efetuado
revela-se apenas positivo para anticorpos antinucleares (título 1:640) e as
serologias para sífilis, hepatite C, hepatite B e VIH (vírus da
imunodeficiência humana) foram negativas.
Construindo o puzzle dos achados ao exame objetivo, da história clínica e dos
resultados do estudo analítico, a principal hipótese diagnóstica colocada foi
um quadro de dermatomiosite. Nesta fase é extremamente importante a exclusão de
doença maligna como causa secundária. Revendo a vigilância e rastreios
efetuados, carcinoma colo retal, carcinoma da mama e carcinoma do colo do útero
estavam atualizados.
Para agilizar e otimizar quer o esclarecimento da etiologia deste quadro, quer
a posterior orientação terapêutica, a utente foi referenciada a consulta de
Medicina Interna com caráter de urgência. Nesta consulta realizou tomografia
computorizada cervico-toraco-abdomino-pélvica que não revelou sinais de lesão
neoformativa oculta; eletrocardiograma e ecocardiograma que não demonstraram
alterações; ecografia tiroideia que mostrou achados sugestivos de quadro de
tiroidite; endoscopia digestiva alta que revelou gastrite; biópsia da pele e
músculo compatível com dermatomiosite; e eletromiografia sugestiva de miosite
inflamatória. Após os resultados dos meios complementares de diagnóstico em
consulta de Medicina Interna foi instituída terapêutica com prednisolona na
dose de 60 mg por dia e levotiroxina sódica 75 µgr por dia.
A utente retomou o contacto com a sua médica de família cerca de três meses
após iniciar acompanhamento em consulta de Medicina Interna, para sucessivas
renovações de certificados de incapacidade temporária. Nestas consultas foi
notória a evolução do quadro clínico com desaparecimento do rash cutâneo na
face, região cervical, torácica, metacarpofalângica e interfalângica, assim
como o progressivo ganho de força muscular patente na reavaliação dos grupos
musculares onde se verificava, quer nos membros superiores, quer nos membros
inferiores, força muscular grau 4 (por comparação a grau 3 verificado na
apresentação inicial). Estas melhorias traduziram-se num ganho de autonomia na
realização de atividades da vida diária e numa marcha estável e sem hesitação
com redução do número de quedas.
Estas consultas, para além da reavaliação da incapacidade para a atividade
laboral, transformaram-se numa oportunidade para auxiliar Manuela a lidar com a
patologia crónica e rara numa utente previamente saudável. Inicialmente
permaneciam algumas dúvidas sobre a prevalência e prognóstico da doença e um
certo estigma, várias vezes referido, pela «raridade» da patologia. Estas
questões foram trabalhadas fornecendo informação sobre a doença, oferecendo
suporte emocional e tentando o reforço do suporte familiar. Numa fase
posterior, Manuela demonstrou alguma desmotivação pelas limitações na
realização de certas tarefas, pelo que foram discutidos aspetos positivos das
«conquistas» até agora realizadas e estimuladas atividades que incentivassem a
autovalorização.
Atualmente, decorrido um ano do início do quadro, Manuela está desempregada,
solicitou reforma antecipada, mantém bom relacionamento com marido e filhos,
reconhece uma progressiva adaptação à doença e, ultrapassando o medo das quedas
e da perda de força muscular, inscreveu-se em aulas de hidroginástica. Mantém
acompanhamento em consulta de Medicina Interna e está em esquema de
sobreposição de corticóide com azatioprina, com o objetivo de posteriormente
passar a terapêutica única com azatioprina. Na última avaliação, referiu
fotópsias e diminuição da acuidade visual objetivada por exame com tabela de
Snellen, olho direito 7/10 e olho esquerdo 6/10, pelo que foi referenciada a
consulta de Oftalmologia.
Comentário
No caso descrito, Manuela apresentou um quadro clínico que conjugava
manifestações constitucionais (astenia), musculares (diminuição da força
muscular, nomeadamente nos grupos musculares proximais) e dermatológicas
(eritema da face, edema periorbitário e eritema violáceo macular confluente –
denominado heliotropo –, eritema na região cervical e torácica anterior,
correspondente à área do decote – sinal em V – e eritema não descamativo sobre
as articulações metacarpofalângicas e interfalângicas – sinal de Gottron).
Estas manifestações são caraterísticas de dermatomiosite e, inclusivamente,
algumas delas são utilizadas como critérios para o seu diagnóstico. Apesar da
evolução descrita, com o rash cutâneo a preceder o envolvimento muscular, não
ser típica e estar presente em cerca de 30% das apresentações de
dermatomiosite, este não deixa de ser um quadro clínico específico.2 Não será,
obviamente, um diagnóstico que o clínico consegue rapidamente integrar, quer
pela sua raridade, quer ainda pelos diagnósticos diferenciais que se impõem
(Quadro_I). A ilação a retirar nesta fase será a de valorizar os sintomas, os
sinais e a gravidade que lhes está associada, nomeadamente o relevante impacto
na qualidade e atividades de vida diárias, e prosseguir com o estudo
direcionado.
De acordo com os critérios diagnósticos de dermatomiosite,3 antes da
referenciação para a consulta de Medicina Interna, Manuela já preenchia os
critérios diagnósticos de dermatomiosite (Quadro_II), apresentando dois achados
do item 1 e quatro dos itens 2 a 9. Quando corretamente aplicados, estes
critérios apresentam uma boa acuidade diagnóstica para dermatomiosite
(sensibilidade de 94,1 % e especificidade de 90,3%).3
Na fase em que o diagnóstico de dermatomiosite parece ser o mais provável, a
ênfase deve ser colocada na exclusão de síndroma paraneoplásica. As
manifestações cutâneas ou musculares não diferem entre uma dermatomiosite
idiopática e uma dermatomiosite associada a neoplasia maligna. Tem vindo a ser
demonstrado nos adultos com dermatomiosite um risco aumentado de neoplasia
maligna (pulmonar, gástrica, linfoproliferativa e ovárica).2 Alguns estudos
sugerem que este risco seja 6,5 vezes o da população geral.4 Este risco é ainda
maior quando o diagnóstico de dermatomiosite é feito em pessoas com mais de 45
anos de idade.
Para além da exclusão de neoplasia maligna, outro ponto a ter em conta diz
respeito à exclusão de uma síndroma de overlap com outras doenças do tecido
conjuntivo, constituindo no fundo uma doença mista do tecido conjuntivo. Esta é
mais frequente nas mulheres que nos homens (9:1) e ocorre em 11 a 40 % dos
diagnósticos de dermatomiosite.4,5 A importância não se resume apenas a um
preciosismo de classificação, pois tem implicações na abordagem terapêutica:
nos doentes com síndroma de overlap a miosite responde melhor ao tratamento com
corticoides do que acontece quando a sua etiologia é idiopática.4,5,6
Os meios complementares de diagnóstico, realizados em consulta de Medicina
Interna, vieram confirmar a suspeita clínica de dermatomiosite e excluir, para
já, a associação a neoplasia maligna. É advogada por alguns autores, atendendo
à associação de dermatomiosite com carcinoma do ovário, uma avaliação
ginecológica cuidada e apertada (incluindo exame ginecológico, ecografia
endovaginal e antigénio Ca-125, com periodicidade de 6 a 12 meses) nos 2 anos
seguintes ao diagnóstico.7
O início de corticoterapia, assim como a melhoria do quadro clínico com que
Manuela se apresentou, corresponderam a um período de interregno no contacto
com a sua médica de família. Posteriormente, e à medida que as consultas de
Medicina Interna se iam espaçando, regressou ao contacto com a sua médica de
família para prorrogação de Certificados de Incapacidade Temporária. Estas
consultas, para além da reavaliação da incapacidade para a atividade laboral,
constituem valiosas oportunidades para promover e auxiliar no ajuste e
adaptação à doença, oferecendo suporte emocional, explorando o impacto da
doença na vertente familiar e social, sublinhando a relação médico-doente como
também ela terapêutica. São também importantes momentos para a exploração de
sintomas ou sinais de atingimento sistémico para os quais o clínico tem de
estar alerta (Quadro_III) de forma a saber reconhecer e orientar devidamente.
Não é pretensão deste caso clínico colocar a nota no diagnóstico do que é raro.
«Quando ouvir o som de cascos pense em cavalos, não em zebras» é um artifício
de que o médico de família faz uso no seu dia a dia. Pretende-se sim, salientar
a valorização de queixas que, pelo seu impacto e apresentação atípica, implicam
uma investigação diagnóstica dirigida, ou seja, queixas que nos fazem pensar
emzebras ou mesmo noutro equino. Se a área da saúde beneficia em muito da
utilização com destreza da navalha de Occam,8 a destrinça do que implica estudo
e avaliação adicional é também um elemento importante do raciocínio clínico.
Este caso reforça ainda o papel do médico de família enquanto facilitador do
processo de adaptação à doença.
