Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: Hemorragia gastrointestinal em doente
jovem
Introdução
A síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW)é uma patologia rara que se
manifesta tipicamente por malformações capilares cutâneas, anomalias venosas e/
ou linfáticas, hipertrofia óssea e/ou dos tecidos moles associadas a
malformações arteriovenosas. O envolvimento do sistema gastrointestinal,
através da presença de hemangiomas e veias varicosas, ocorre em cerca de 20%
dos pacientes sendo na sua maioria assintomático. Quando sintomático,
manifesta-se habitualmente por hemorragia digestiva baixa, nomeadamente
hematoquézias ou retorragias. A abordagem terapêutica depende do local de
envolvimento do sistema gastrointestinal e da severidade da sintomatologia.
Caso clínico
Jovem, sexo feminino, 19 anos, com diagnóstico de SKTW referenciada à consulta
de Proctologia por retorragias episódicas desde a infância. A doente referia
retorragias espontâneas e associadas a esforço defecatório, frequentes (2-
3 vezes/dia), autolimitadas, sem repercussão hemodinâmica ou analítica. Sem
outra sintomatologia nomeadamente alterações do trânsito intestinal, dor
abdominal ou perianal. No contexto da síndrome apresentava ainda hipertrofia do
membro inferior esquerdo (fig._1), disfunção venosa no membro inferior direito
(fig._2) (com episódios prévios de trombose venosa) e hemangiomas capilares
cutâneos em ambos os membros inferiores. No exame proctológico a destacar
marisca anal na comissura posterior e hemorroidas grau ii congestivas, mas não
friáveis. Na colonoscopia total observou-se, no reto e sigmoide distal, vários
cordões varicosos proeminentes, assumindo por vezes aspeto polipoide,
recobertos de mucosa normal (fig._3). No sigmoide proximal constatou-se rede
venosa submucosa exuberante, aracniforme, muito ramificada, recoberta de mucosa
normal - aspeto sugestivo de hemangiomatose capilar (fig._4). Angio-ressonância
magnética abdomino-pélvica e endoscopia digestiva alta sem alterações de
relevo. Na videocápsula endoscópica observou-se mucosa congestionada
circunferencialmente e com aspeto polipóide no jejuno proximal e procidência
recoberta de mucosa normal (8-10mm) no jejuno distal.
Durante seguimento em ambulatório, observou-se uma paulatina diminuição do
valor de hemoglobina no contexto de retorragias.
Iniciou tratamento conservador com hidratação abundante, alimentação rica em
fibras e laxantes em SOS no sentido de regularizar trânsito intestinal e
diminuir esforço defecatório. Por anemia ferropénica iniciou também
suplementação com ferro oral. Desde então com melhoria progressiva, mantendo
apenas raros episódios de retorragias. Mantém seguimento na consulta de
proctologia e encontra-se alertada para sinais de alarme.
Discussão
Em 1900, Klippel e Trenaunay descreveram uma síndrome de alterações do sistema
vascular que incluía a tríade de malformação capilar cutânea, anomalias venosas
e/ou linfáticas e hipertrofia óssea/tecidos moles. Posteriormente, Parkes e
Weber identificaram pacientes com a tríade anterior associada a malformações
arteriovenosas --- SKTW.
Atualmente, considera-se uma patologia congénita, com manifestação esporádica.
No entanto, estão descritos eventuais casos de transmissão Mendeliana, em
especial de acordo com um padrão de transmissão autossómico paradominante1.
Segundo esta última hipótese, os homozigotos para o gene envolvido seriam
inviáveis e os heterozigotos saudáveis; através da perda de heterozigotia
durante a embriogénese (ou seja, por mutação somática) existiria manifestação
fenotípica da doença.
O gene AGGF1, que codifica um fator de crescimento angiogénico, tem sido
recorrentemente envolvido2. No entanto, é ainda necessária maior evidência
científica.
A etiopatogenia associada a esta síndrome não se encontra, igualmente,
esclarecida. No entanto, alterações na embriogénese dos vasos linfáticos e
vasculares, mais concretamente da mesoderme destas estruturas, surgem como
hipótese mais provável3.
O SKTW tem distribuição equitativa a nível geográfico, racial e de género4.
Para efeitos de diagnóstico basta a presença de 2 das anomalias atrás
referidas. No entanto, a totalidade das alterações estão presentes na maioria
dos doentes, sendo a malformação capilar cutânea a anomalia mais frequente.
Estima-se que as alterações venosas/linfáticas (incluindo as malformações
arteriovenosas) atinjam cerca de 70% e a hipertrofia dos membros apenas 65% dos
casos. As manifestações clínicas desta patologia surgem, habitualmente, à
nascença ou durante a infância.
O local de apresentação mais frequente é uma das extremidades corporais,
nomeadamente o membro inferior. No entanto, estão descritos casos de
envolvimento de mais do que uma extremidade, assim como o envolvimento do
tronco, pescoço ou cabeça.
As alterações capilares mais comuns são os hemangiomas. Geralmente
superficiais, estas estruturas podem atingir igualmente camadas mais profundas
e órgãos viscerais. Quando de maiores dimensões os hemangiomas podem
condicionar sequestro de plaquetas dando origem à síndrome de Kasabach-Merrit -
coagulopatia de consumo com prognóstico reservado5.
As alterações varicosas são principalmente evidentes nas porções distais dos
membros (p. ex. pé e tornozelo) manifestando-se à nascença ou apenas após
deambulação, aos 3 a 4 anos de idade. A presença de veias varicosas em órgãos
viscerais, como bexiga, cólon ou pulmão, é também possível.
As malformações arteriovenosas podem-se localizar em diversos locais e são
evidentes através de massas pulsáteis, frémitos ou sopros. Além disso, a
hipertermia do membro envolvido e o sinal de Braham (bradicardia ao pressionar
a artéria proximal à malformação) são também sugestivas desta anomalia.
A hipertrofia do membro afetado deve-se quer à hipertrofia do tecido ósseo quer
à do tecido muscular. A alteração pode ser evidente à nascença, com tendência a
se tornar mais evidente com o crescimento. Estão descritos casos de diferenças
significativas no desenvolvimento, sendo as maiores discrepâncias associadas à
presença de malformações arteriovenosas.
O envolvimento visceral do SKTW parece mais prevalente do que inicialmente
pensado, estimando-se que envolva cerca de 20% dos pacientes6. As estruturas
possivelmente envolvidas são diversas, tais como a pleura, baço, fígado, ou
sistema gastrointestinal (GI). Este envolvimento, como previamente referido,
deve-se essencialmente à presença de hemangiomas e veias varicosas.
No sistema gastrointestinal, as áreas frequentemente afetadas são o sigmoide e
reto, e em menor frequência o jejuno e esofágo. O envolvimento preferencial do
reto e sigmoide dever-se-á a malformações nas veias popliteias e femurais
superficiais que condicionam alterações no fluxo arterial assim como
hipertensão na drenagem venosa do reto e sigmoide. Neste contexto, ocorrem
dilatações venosas, veias varicosas, que pelas suas dimensões e pelo
traumatismo provocado pelas fezes condicionam hemorragia7. No entanto, este
processo não justifica os hemangiomas capilares e as alterações vasculares
presentes no jejuno ou no esófago.
O envolvimento do aparelho gastrointestinal não condiciona, habitualmente,
qualquer tipo de manifestação. No entanto, quando evidente, a manifestação
clínica mais comum é a hemorragia, principalmente através de hematoquézias e/ou
retorragias. O espetro da hemorragia GI é amplo, variando de hemorragia
gastrointestinal oculta em doente assintomático até hemorragia digestiva
maciça, com repercussão hemodinâmica. Geralmente é intermitente, sendo o
primeiro episódio durante a infância e pode-se prolongar durante toda a vida.
Em doentes com as manifestações típicas o diagnóstico é evidente apenas com a
história clínica e exame objetivo. No entanto, os meios auxiliares de
diagnóstico podem revelarse úteis no diagnóstico e avaliação desta patologia.
Os estudos radiológicos, a ultrassonografia com ou sem doppler, a tomografia
computorizada, a ressonância magnética e os estudos vasculares como a
arteriografia e venografia são alguns dos métodos utilizados.
Na investigação do envolvimento do sistema gastrointestinal, nomeadamente
coloretal, os métodos de imagem revelam-se de grande importância. Os estudos
baritados podem evidenciar um estreitamento do lúmen facilmente distensível,
fruto da protusão das varicosidades e dos hemangiomas na parede8. A tomografia
computorizada9 e a ressonância magnética são métodos simples e não invasivos
para avaliação de massas hemangiomatosas e sua extensão. O estudo vascular por
angiografia é essencialmente útil para avaliação adequada da extensão das
lesões, no préoperatório10.
A avaliação endoscópica assume também papel preponderante. É frequente a
observação de vasos mucosos de grandes dimensões, hemangiomas mucosos, lesões
angiomatosas volumosas da submucosa e nódulos vasculares principalmente no reto
e sigmoide. No entanto, apesar da facilidade na identificação destas lesões
distais, é mandatória a observação endoscópica de todo o sistema
gastrointestinal, no sentido de excluir lesões metácronas. Apesar da raridade
desta patologia devemos estar alerta, pois a realização de biopsias em
estruturas vasculares poderá ser catastrófica, condicionando hemorragia de
difícil controlo11.
Em situações de hemorragia gastrointestinal ativa a avaliação endoscópica é
difícil e muitas vezes não tolerada pelo paciente. Nestes casos, graças à sua
capacidade diagnóstica e acima de tudo à sua capacidade terapêutica a
angiografia assume-se como gold-standard.
O tratamento dos doentes com SKTW baseia-se essencialmente no tratamento dos
seus sintomas. O tratamento etiológico não é possível.
A abordagem dos hemangiomas depende das suas dimensões, manifestações ou
complicações. A terapêutica com laser conduz a resultados animadores na sua
vertente estética e em casos de ulceração.
O uso de compressão elástica nos membros inferiores é útil em casos de
insuficiência venosa periférica e linfedema, na prevenção de celulite
recorrente e da trombose venosa profunda e constitui ainda proteção para
eventos traumáticos. A abordagem cirúrgica das alterações vasculares é
considerada em casos selecionados. Dado o risco aumentado de tromboflebite, o
uso de contracetivos orais está contraindicado nesta patologia.
Em situações de hipertrofia dos membros inferiores, a abordagem pode igualmente
ser conservadora ou cirúrgica. Quando a discrepância entre membros é igual ou
menor que 1,5 cm, o tratamento conservador com próteses e calçado ortopédico é
a primeira escolha. Para discrepâncias maiores que 1,5 cm a abordagem é
cirúrgica.
A abordagem do envolvimento colorretal pelo SKTW depende da sua extensão e da
gravidade das perdas hemáticas. O tratamento com suplementação de ferro, a
dieta rica em fibras e os laxantes podem ser considerados em doentes com
hemorragias ligeiras, intermitentes, não debilitantes.
No entanto, com a progressão da doença, poderá ser necessária uma abordagem
mais interventiva. A necessidade de suporte transfusional, a diminuição da
qualidade de vida e a presença de hemorragia cataclísmica apresentam-se como
critérios de mau prognóstico.
A abordagem endoscópica é ainda muito limitada, sendo apenas particularmente
útil em lesões focais. A fotocoagulação com árgon-plasma12 e a utilização do
laser NYG13 já foram descritas para o tratamento de lesões focais e/ou
residuais, pós-cirurgia, com resultados animadores.
A angiografia com embolização dos segmentos vasculares anómalos surge como
hipótese após identificação precisa de local de hemorragia. A abordagem
cirúrgica pode também ser realizada em casos selecionados e passa pela retirada
do segmento envolvido, privilegiando a preservação do esfíncter anal. A
radioterapia tem surgido como nova modalidade terapêutica, sendo ainda
necessária maior experiência14.
