Distúrbios hereditários raros revelados pelo esfregaço de sangue periférico
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Distúrbios hereditários raros revelados pelo esfregaço de sangue periférico
Cláudia TeixeiraI; José BarbotII; Maria Inês FreitasI
IServiço de Hematologia Laboratorial, Departamento de Patologia, Centro
Hospitalar do Porto - EPE, Porto
IIUnidade de Hematologia Pediátrica, Departamento de Medicina,Centro Hospitalar
do Porto - EPE, Porto
claudiateixeira@med.up.pt
Introdução: O Esfregaço de Sangue Periférico (ESP) é uma ferramenta
diagnóstica valiosa, que constitui um complemento importante aos dados clínicos
e laboratoriais, apontando diagnósticos diferenciais e orientando o percurso
diagnóstico. Ocasionalmente, o ESP pode conduzir a diagnósticos incidentais com
grande impacto para o paciente.
Objetivos: Reportar casos clínicos em que o achado incidental de alterações
morfológicas caraterísticas no ESP conduziram ao diagnóstico de um distúrbio
hereditário raro. Estas alterações foram encontradas na maioria dos leucócitos
polimorfonucleares do sangue periférico e estão associadas a distúrbios
hereditários específicos.
Resultados: Criança de 4 anos de idade, com história materna de trombocitopenia
crónica inexplicada, com infeções recorrentes da via aérea superior. Com base
na observação no ESP da tríade de inclusões citoplasmáticas basofílicas nos
neutrófilos, trombocitopenia e plaquetas gigantes, foi realizado o diagnóstico
de anomalia de May- Hegglin, um distúrbio autossómico dominante raro que
resulta da mutação do gene MYH9. Subsequentemente foi realizado ESP à mãe da
criança, de 23 anos de idade, e foram observadas inclusões leucocitárias
similares, tendo sido identificada a anomalia de May-Hegglin como a causa da
trombocitopenia.
Grânulos citoplasmáticos gigantes foram encontrados incidentalmente, no exame
do ESP, nos neutrófilos, eosinófilos e outros granulócitos de um paciente de 3
anos de idade durante um episódio de infeção pelo vírus Epstein-Barr confirmada
serologicamente. Estas alterações leucocitárias são patognomónicas da Síndrome
de Chediak-Higashi (SCH), um distúrbio autossómico recessivo raro associado a
infeções piogénicas recorrentes, alterações da coagulação e anormalidades
neurológicas progressivas. Apesar do curso benigno da infeção, este diagnóstico
foi confirmado pela presença de um padrão anormal de pigmentação do cabelo à
microscopia ótica. O estudo genético identificou uma mutação missense no gene
CHS1/LYST, compatível com uma forma mais leve do SCH.
Criança de 10 anos de idade, referida à consulta de Pediatria por atraso de
crescimento e queixas articulares. O achado de grânulos intensamente
azurofílicos (grânulos de Alder-Reilly) nos leucócitos do sangue periférico
sugeriu o diagnóstico de Mucopolissacaridose (MPS). A análise do
glicosaminoglicano urinário e da atividade enzimática confirmou o
diagnóstico de MPS VI, um distúrbio do armazenamento lisossomal raro com um
padrão de herança autossómica recessiva.
Conclusão: Os nossos resultados sublinham a importância do reconhecimento do
ESP como uma ferramenta diagnóstica valiosa, que fornece informação relevante
para o diagnóstico de diversos distúrbios hereditários hematológicos e não-
hematológicos.
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