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Resumo das Comunicações Orais Resumo das Comunicações Orais

Morte súbita em idade pediátrica - Como prevenir

Ana Cristina Freitas1, Marília Loureiro2, Sílvia Álvares2 1S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP 2S. Cardiologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP

Introdução: Embora a morte súbita seja rara em crianças e adolescentes é sempre um acontecimento dramático e com grande impacto na família, comunidade médica e sociedade em geral. Muito embora algumas destas mortes sejam inevitáveis ou previsíveis, podem existir sintomas premonitórios, história familiar de morte súbita em indivíduos jovens, alterações ao exame físico ou electrocardiograficas ou comportamentos de risco cuja investigação conduza ao estabelecimento de estratificação de risco e medidas de prevenção Caso clínico: Criança de oito anos, sexo masculino, saudável e sem sintomas cardiovasculares referenciado à consulta de Cardiologia Pediátrica por antecedentes familiares de síndrome de Brugada (pai e dois irmãos de ramo paterno, um dos quais com paragem cardíaca aos 30 anos) e de morte súbita aos 20 anos de idade em dois primos de ramo paterno. O exame físico cardiovascular era normal. O ECG apresentava padrão de síndrome de Brugada tipo I. O ecocardiograma 2D/Doppler era normal. O estudo genético revelou mutação no gene SCNA 5A. Realizou Holter que, para além do padrão electrocardiográfico referido, não revelou arritmias. Perante a confirmação de diagnóstico, foram realizadas as devidas recomendações quanto à prática de exercício físico, controlo de hipertermia e de fármacos contra-indicados pelo risco de morte súbita.

Comentários: A síndrome de Brugada é uma das causas de morte súbita em doentes com coração estruturalmente normal, cujo diagnóstico é realizado através alterações típicas no electrocardiograma (ECG), associado a sintomas ou história familiar sugestivos. Este caso permite salientar a importância do diagnóstico precoce, ainda em idade pediátrica, de forma a proceder a uma intervenção precoce que reduza o risco de eventos cardíacos potencialmente fatais. O conhecimento do padrão de Brugada no ECG e da orientação clínica destes doentes pela comunidade médica pediátrica assume, portanto, extrema relevância na prevenção de morte súbita.

AVALIAÇÃO DA TRANSMISSÃO MÃE-FILHO DA INFECÇÃO VIH1 NUMA MATERNIDADE

Alexandre Fernandes1, Brígida Amaral1, Ana Margarida Alexandrino2, Maria João Carinhas3, Laura Marques1 1 U. Infecciologia Pediátrica e Imunodeficiências, S. Pediatria, CHP 2 S. Neonatologia, MJDinis, CHP 3 S. Obstetricia, MJDinis, CHP

Introdução: A infecção pelo Vírus Imunodeficiência Humana 1 (VIH1) na criança, ocorre quase exclusivamente por transmissão mãe-filho. Na ausência de profilaxia ocorrem taxas de transmissão entre 15-25%, diminuindo para <2% quando são adoptadas medidas adequadas. Entre 2000 e 2004 a taxa de transmissão vertical de VIH na MJD foi de 8%.

Objectivo: Avaliar transmissão mãe-filho da infecção VIH numa maternidade.

Material e Métodos: Estudo retrospectivo, com consulta do processo clínico, de crianças com mães VIH1+, nascidas na Maternidade Júlio Dinis de Janeiro de 2006 a Setembro de 2010. Não infecção definida como pelo menos 2 testes virulógicos negativos (um com idade >1Mês e segundo com idade >4Meses) e ausência de clínica. Análise estatística efectuada com programa Epi-Info® v.3.5.1 (Teste Fisher, nível de significância 0,05).

Resultados: Nasceram 65 crianças com risco de transmissão VIH1. Trinta e quatro eram do sexo masculino (52.3%) e 13 (20%) prematuros. Diagnóstico de infecção materna ocorreu na gestação em 23 (35.9%) e no parto numa (1.6%). Quatro (6.3%) não efectuaram TARV na gravidez e sete (11.5%) apresentavam carga vírica >1.000 cópias no parto. Parto Eutócico ocorreu em três (4.6%) e 7 (10.8%) tiveram RBA =4h. Nenhum efectuou Leite Materno e todos fizeram profilaxia no período neonatal; 15 efectuaram três fármacos (23.1%). Um RN (1.6%) faleceu. Nenhuma criança está infectada. Um terço (34.9%) apresentou alterações hematológicas e 22 (34.9%) na função hepática reversíveis. Ausência de terapêutica antiretrovírica na gravidez e parto, RBA=4h e prematuridade associaram-se ao uso de profilaxia tripla.

Conclusão: Na população estudada não ocorreu transmissão mãe-filho da infecção VIH1. Esta população apresentava factores que aumentam o risco de transmissão numa elevada percentagem de casos. Os autores destacam a importância de um correcto rastreio pré-concepcional de modo a proporcionar melhores estratégias de prevenção.

AVALIAÇÃO DA QUALIDADE HOSPITALAR: A PERSPECTIVA DA FAMÍLIA DO DOENTE CRÓNICO

Marta Santalha1, Carla Teixeira1, Laura Marques1 1U. Infecciologia Pediátrica e Imunodeficiências, S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP

Introdução: A satisfação dos doentes e familiares no atendimento hospitalar condiciona o sucesso da adesão às recomendações médicas e constitui uma avaliação da qualidade do serviço prestado pelos profissionais de saúde.

Objectivo: Avaliar o grau de satisfação dos familiares de doentes seguidos em consulta de Imunodeficiência (ID), relativamente às condições hospitalares e actuação dos profissionais de saúde, bem como, a sua percepção de conhecimento e compreensão das patologias em causa.

Material e Métodos: Aplicação de questionários anónimos, facultativos, aos familiares de doentes seguidos em consulta de ID durante o período compreendido entre 1 a 30 de Setembro de 2011.

Resultados: Foram preenchidos 39 inquéritos, dos quais 74,4% foram respondidos pela mãe do doente. A maioria dos inquiridos tinha idade compreendida entre 20 e 40 anos, sendo que 41% tinha como escolaridade o ensino básico.

Estavam satisfeitos quanto ao tempo de espera para a primeira consulta 95% e para as subsequentes 85%. Do total dos inquiridos, 15,4% estavam insatisfeitos com o espaço físico da sala de espera e 5,1% com o gabinete da consulta.

A totalidade dos inquiridos estava satisfeita com o atendimento médico e da equipa de enfermagem, e 92,3% com o atendimento na secretaria.

Nos itens: esclarecimentos de dúvidas, explicação dos exames e tratamentos efectuados, 94,9% mostravam-se satisfeitos, uma percentagem maior (97,4%) considerava a linguagem médica clara e acessível.

Dos inquiridos, 33 responderam à questão sobre o diagnóstico do seu familiar, dos quais 61,5% afirmavam um diagnóstico de imunodeficiência e destes, 79,2% sabiam escrever o nome da doença em causa.

Afirmavam terem recebido pelo médico, esclarecimentos específicos sobre a doença em causa 30 inquiridos, sendo que destes, 70% referiam ter compreendido a explicação.

Conclusão: Nesta amostra constatou-se um elevado nível de satisfação dos familiares relativamente ao atendimento pelos profissionais de saúde. Contudo, uma pequena percentagem estava insatisfeita quanto às condições do espaço físico. É importante oferecer infra-estruturas com a melhor qualidade possível para optimizar o conforto dos doentes e familiares. Uma percentagem não desprezível de familiares tem dificuldade na compreensão do nome da patologia ou a explicação desta, pelo que se exige uma linguagem médica clara e acessível e a confirmação periódica da compreensão do doente e família sobre as explicações dadas, sobretudo quando as patologias são complexas.

PADRÕES E DETERMINANTES DO USO DE CHUPETA

Helena Silva1, Fátima Pinto2 1 S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP 2 Consulta de Pediatria, US Aníbal Cunha, ACES Porto Ocidental

Introdução: O uso de chupeta tem um importante papel na sucção não nutritiva e na prevenção da síndroma de morte súbita do lactente. Contudo, a sua utilização tem sido controversa, principalmente pelos seus efeitos adversos, nomeadamente o abandono precoce do aleitamento materno (LM).

Objectivos: avaliar padrões e factores determinantes do uso de chupeta; analisar possíveis efeitos adversos.

Métodos: Estudo transversal desenvolvido num Centro de Saúde urbano. Englobadas 114 crianças saudáveis, entre os dois e cinco anos de idade. Os dados foram obtidos a partir de um questionário, aplicado aos pais das crianças que procuraram o serviço no período de Março a Julho de 2011. A amostra foi dividida em dois grupos (grupo 1: usuárias de chupeta, grupo 2: não usuárias de chupeta).

Resultados: Das 114 crianças avaliadas, 52.6% eram do sexo feminino; idade média de 3.1±0.8anos. A prevalência do uso de chupeta foi de 83.3%, mas após os dois anos de idade foi de 49.1%. O uso de chupeta foi mais frequente em primogénitos (p=0.026), nas crianças que não frequentavam infantário (p=0.011), e associou-se à menor idade materna (p=0.043) e tabagismo materno (p=0.000). Em 62.2%, a sua introdução foi realizada na primeira semana de vida. As vantagens foram referidas em 89.6%: calmante (64.9%), ajuda a adormecer (31.6%); as desvantagens em 66.8%: problemas dentários (45.6%), habituação (31.6%). A interferência na amamentação foi apontada em apenas dois casos. A prevalência do LM na amostra em geral foi de 87.7%, mais frequente no grupo 2 (44% vs 56%, p=0.003) e por um período médio (meses) superior (5.3±6.1 vs 8.9±8.5, p=0.001).

O grupo 1 associou-se a uma maior prevalência de otite média aguda (39.3% vs 17.2%, p=0.003), gastroenterite (53.6% vs 31.0%, p=0.015) e má oclusão dentária (46.6% vs 10.3%, p=0.000).

Conclusão: A utilização de chupeta constitui um importante hábito cultural parecendo associar-se a determinadas características ambientais. Observou-se uma associação com o abandono precoce do LM e com uma maior frequência de má oclusão dentária, infecções otológicas e gastrointestinais. Neste sentido, relembram-se as recomendações da American Academy of Pediatrics: nos lactentes sob LM, o uso de chupeta deverá ser adiado até ao primeiro mês de vida, garantindo que a amamentação esteja bem estabelecida. Em todos, a sua utilização deverá ser limitada até aos 12 meses de idade, evitando os outros possíveis efeitos adversos.

IDENTIFICAÇÃO E INTERVENÇÃO NAS DIFICULDADES, PREOCUPAÇÕES E NECESSIDADES DOS PAIS DE BEBÉS INTERNADOS NA UNIDADE DE NEONATOLOGIA

Zusana Diaz1, Susana Caires1 1Instituto de Educação, Universidade do Minho

AVALIAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR EM IDADE PRÉ-ESCOLAR: DO RASTREIO À INTERVENÇÃO PRECOCE

Helena M Silva1, Alexandre Fernandes1, Brígida Amaral1, Sofia Ferreira2, Fátima Pinto3 1 S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP 2 H São Sebastião, CH Entre o Douro e Vouga 3 Consulta de Pediatria, US Aníbal Cunha, ACES Porto Ocidental.

Introdução: As dificuldades de aprendizagem afectam uma em cada dez crianças em idade escolar e, frequentemente, são consequentes a problemas do desenvolvimento psicomotor (DPM) não previamente detectados.

Objectivos: Avaliação do DPM de crianças em idade pré-escolar e identificação precoce de atraso ou sinais de alarme, de forma a accionar técnicas reabilitativas e promoção de competências pessoais e familiares.

Material e métodos: Estudo transversal desenvolvido num Centro de Saúde urbano; foram convocadas 234 crianças saudáveis, entre os 48 e 60 meses de idade. A avaliação do DPM foi realizada com a escala Schedule of Growing Skills II, baseada nas sequências de desenvolvimento de Mary Sheridan. Áreas com 1 desvio padrão (DP) em relação à idade esperada, não sendo considerado atraso do DPM, representam sinais de alarme requerendo nova avaliação em seis meses; =2DP define atraso e motiva a avaliação funcional com a Escala de Desenvolvimento Mental de Ruth Griffiths. Avaliação do nível socioeconómico segundo a escala do Censuses and Surveys.

Resultados: Das 234 crianças convocadas, compareceram 144 (61.5%): 52.1% do sexo feminino; idade média 54.3±3.4 meses. Frequentavam o infantário 93.7% e 41.0% pertenciam ao nível socioeconómico V. A presença de =1DP ocorreu em 37 (25.7%) crianças, e associou-se com os seguintes factores: menor nível socioeconómico (p=0.036), menor escolaridade materna (p=0,01), e menor idade materna (p=0.024). O atraso do DPM teve uma prevalência de 8.3% (12 crianças).

Estas foram propostas para avaliação com a escala de Ruth Griffiths: seis (50%) não compareceram; duas obtiveram resultado de Quociente Geral (QG) médio-baixo e ficaram em vigilância; duas QG médio mas com resultado abaixo do médio apenas na subescala Audição e Linguagem, tendo sido orientadas para terapia da fala; duas QG abaixo da média e foram referenciadas à Equipa Local de Intervenção Precoce.

Conclusão: A direcção geral de saúde preconiza a avaliação do DPM no exame global de saúde dos 5-6 anos, contudo, a avaliação formal mais precoce possibilitou a sinalização de crianças em risco de desenvolver dificuldades de aprendizagem. A elevada taxa de absentismo sugeriu desinteresse parental. Tendo em conta o impacto negativo do risco ambiental no desenvolvimento infantil, critério actualmente bem definido como de elegibilidade para o Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI), apela-se para um maior investimento da Saúde na sua identificação.

HIPERTENSÃO ARTERIAL EM RECÉM-NASCIDOS MUITO BAIXO PESO ' DOIS CASOS CLÍNICOS

Brígida Amaral1, Inês Vaz Matos1, Artur Alegria1, Ana Cristina Braga1, Teresa Costa2, Elisa Proença1 1S. Neonatologia, MJDinis, CHPorto 2 S. Nefrologia Pediátrica, HMPia, CHPorto

FILHOS DA MEDICINA

Filipa Correia1, Marta Santalha1, Alice Freitas3, Isabel Reis2, Maria José Costeira3 1Interna Complementar de Pediatria, CH Alto Ave 2 Consultora de Ginecologia e Obstetrícia, CH Alto Ave 3 Consultora de Neonatologia, CH Alto Ave

Introdução e Objectivos: A procriação medicamente assistida (PMA) é o processo segundo o qual são utilizadas diferentes técnicas médicas para auxiliar à reprodução humana. Entre estas técnicas incluem-se a fertilização in vitro e a microinjecção intracitoplasmática de espermatozóides. A literatura defende que o uso destas técnicas está associado a um maior risco de malformações congénitas, gestações múltiplas, partos pré-termo e recém-nascidos de baixo peso ao nascimento. O objectivo deste trabalho foi avaliar o uso de técnicas de PMA no Centro Hospitalar do Alto Ave (CHAA) em 2009 e 2010: a evolução da gestação, o período perinatal e neonatal do recém-nascido (RN) e a evolução do lactente ao longo do primeiro ano de vida.

Material e Métodos: Procedeu-se a um estudo retrospectivo, através da análise de processos clínicos das grávidas submetidas a técnicas de PMA no CHAA entre 1 de Janeiro de 2009 e 31 de Dezembro de 2010, e respectivos recém-nascidos.

Foram também consultados os relatórios de registo do desenvolvimento da criança no final do primeiro ano de vida.

Resultados: Foram incluídas 79 grávidas, com uma idade média de 32,8±3,7 anos.

A técnica mais frequentemente utilizada foi a injecção intra-citoplasmática de espermatozóide (66% dos casos). Dezoito mulheres foram excluídas do estudo por ausência de informação suficiente. A incidência de gestação múltipla foi de 21% (gemelar). Cerca de 50% dos partos ocorreram no CHAA, e a taxa de partos distócicos por Cesariana foi de 66%. Resultaram 74 recém-nascidos. A incidência de prematuridade foi de 26% e cerca de um quarto dos RN apresentava um peso ao nascimento <2500g. Oitenta por cento dos bebés não teve qualquer intercorrência no período neonatal; os restantes 20% necessitaram de internamento em unidade de cuidados intermédios neonatais (92%) ou em unidade de cuidados intensivos neonatais (8%). Não foram detectadas anomalias cromossómicas em nenhum dos RN.

Foram avaliados 13 lactentes ao fim de um ano; destes, quinze por cento eram seguidos em Consulta de Desenvolvimento.

Conclusões: Na nossa amostra a incidência de gestação múltipla foi discretamente inferior à habitualmente referida e não houve casos de trigémeos, assim como a incidência de prematuridade e de RNBP, sendo de esperar uma evolução neonatal favorável na maioria dos recém-nascidos resultantes de PMA.

Apesar da PMA se associar a riscos acrescidos para o RN, no nosso centro, estes foram inferiores aos descritos na literatura.

FUNÇÃO TIROIDEIA E TRISSOMIA 21: A EXPERIÊNCIA DE UMA CONSULTA

Filipa Correia1, Marta Santalha1, Ângela Dias1, Maria José Costeira2 1 Interna Complementar de Pediatria, CH Alto Ave 2 Consultora de Neonatologia, CH Alto Ave

Introdução e Objectivos:As disfunções tiroideias têm maior prevalência nas crianças e adolescentes com trissomia 21 do que na população geral, tendo como causa as alterações da auto-imunidade destas crianças. As alterações hormonais associam-se a maior morbilidade a médio e longo prazo, enquanto que, a curto prazo, são responsáveis por um pior desenvolvimento infantil.

Material e Métodos:Procedeu-se a um estudo retrospectivo, através da análise dos processos clínicos das crianças e adolescentes com o diagnóstico de Trissomia 21 seguidos em Consulta de Neonatologia no Centro Hospitalar do Alto Ave entre Janeiro de 2005 e Dezembro de 2010.

Resultados: Foi avaliada a função tiroideia de 34 crianças com Trissomia 21.

Vinte e uma crianças (62%) eram do sexo masculino e treze (38%) do sexo feminino. A idade média na primeira consulta foi de 1,9±4,5 anos, tendo 85% destas crianças idade inferior a 12 meses. No final de 2010 a duração média de seguimento destas crianças em consulta hospitalar era de 7,3 anos. A idade média na última consulta foi de 9,2±4,9 anos. Onze crianças (32%) não apresentaram alterações da função tiroideia (avaliada através da medição do nível da TSH e do nível da T4 livre) ao longo dos cinco anos. Três crianças (8%) apresentaram pontualmente alterações analíticas compatíveis com uma situação de hipotiroidismo subclínico, com normalização espontânea. Quatro crianças (12%) apresentaram alterações analíticas persistentes compatíveis com um quadro de hipotiroidismo subclínico. Doze crianças (35%) por apresentarem um quadro de hipotiroidismo encontravam-se medicadas com levotiroxina sódica. Uma destas crianças tinha hipotiroidismo congénito.

Conclusões: Dada a influência das hormonas tiroideias, nomeadamente, no desenvolvimento psicomotor infantil, é fundamental rastrear quaisquer disfunções tiroideias que possam impedir as crianças de atingir o seu máximo potencial.

O IMPACTO DO RISCO SOCIAL NUM INTERNAMENTO PEDIÁTRICO

João Nascimento1, Inês Ferreira1, Carla Zilhão1, Susana Pinto1,2, Cristiana Ferreira3 Luísa Caldas2,3, Margarida Guedes1, Virgílio Senra1 1 S. Pediatria Médica, HMPia, DCA, CHP 2 Núcleo Hospitalar de Apoio a Crianças e Jovens em Risco, DCA, CHP 3 Serviço Social, DCA, CHP

Introdução: A admissão de uma criança num hospital só deve ter lugar quando os cuidados à doença não possam ser prestados em regime de ambulatório.

Objectivos: Análise dos internamentos no serviço de pediatria de um hospital terciário que motivaram avaliação pelo Núcleo Hospitalar de Apoio a Crianças e Jovens em Risco, Departamento da Criança e do Adolescente (NHACJR-DCA).

Material/Métodos: Revisão dos processos dos doentes internados com avaliação pelo NHACJR-DCA entre 1/10/10 e 30/09/11, com análise estatística pelo programa SPSS 16.0. Assumiu-se como alta clínica o momento registado em processo aguarda resolução social, sem critérios clínicos para manutenção do internamento. No impacto económico foi considerado o valor do custo de assistência hospitalar (85.00€) referido no DR.1ª série, Jan2009.

Resultados: Num total de 1052 internamentos, foi solicitada avaliação ao NHACJR-DCA em 4,1% (n=43) episódios. O risco mais frequentemente identificado foi a impossibilidade na prestação dos melhores cuidados 48,8% (n=21), seguido de negligência 39,5% (n=17) e maus tratos físicos 6,9% (n=3). Foi ainda solicitada uma avaliação por abandono parental e outra por mau trato psicológico. Os lactentes representaram 53,5% (n=23) dos episódios. O modelo de família mais observado foi a do tipo alargada 39,5% (n=17). Verificou-se que a ausência de relação laboral foi maior nas mães 90,0% do que nos pais 42,5%. As situações de risco social determinaram um adiamento da alta hospitalar em 10 casos, traduzindo-se num prolongamento médio do tempo de internamento de 33,2 dias, (mínimo de três e máximo de 136 dias). Neste período observaram-se seis infecções nosocomiais e um TCE acidental. Embora alvo de avaliação, não foi possível concretizar uma análise das repercussões no desenvolvimento das crianças. O custo total estimado de assistência hospitalar aos doentes internados ou que exigiram prolongamento do internamento por razões psicossociais foi de 31790.000€. Salienta-se ainda um doente que se mantém em situação prolongada de internamento por não ter reunido consenso nos critérios de aceitação em rede de cuidados continuados.

Comentários: Neste estudo, apesar das limitações inerentes a uma análise retrospectiva demonstra-se o impacto do risco social no internamento pediátrico, a importância de articulação com o NHACJR e a necessidade de maior suporte na comunidade que permita a alta hospitalar mais célere. Uma análise multidisciplinar de possíveis estratégias para resolver esta problemática revela-se necessária tendo por base os direitos da criança hospitalizada e o contexto sócio-económico actual.

UTILIZAÇÃO DE BAIXA DOSE DE ETOMIDATO NO CONTROLO DE HIPERCORTISOLISMO EM CRIANÇA COM DOENÇA DE CUSHING

Jorge Sales Marques1, Graça Ferreira1, Martin Savage2 1 S. Pediatria, CH Vila Nova de Gaia-Espinho 2 Pediatrics, adult endocrinology, clinical biochemistry, St. Bartholomew-Royal London Hosp - UK

Introdução: A doença de Cushing ' Síndrome de Cushing ACTH ' dependente, é rara na criança e está associada a considerável morbilidade. O adenoma de hipófise é o principal responsável pela doença, sendo o tratamento de escolha, a abordagem transfenoidal do microadenoma  da glândula pituitária.

Quando o hipercortisolismo é marcado, as consequências são graves para a criança: hipertensão maligna, atingimento sistémico e morte.

O cetoconazol, etomidato e metirapona, podem inibir o excesso de cortisol plasmático e consequentemente reduzir o risco préoperatório, sendo utilizado frequentemente nos adultos com esta doença.

Caso clínico: Criança do sexo masculino, seis anos de idade, surgiu aumento de peso, aparecimento de caracteres sexuais secundários e hipertensão. Verificou- se que tinha valores aumentados de ACTH ' 54 ng/l ( N : 10 ' 50 ) com aumento para 150 ng/l após infusão ev. de CRF ' factor libertação da corticotrofina. O cortisol plasmático à meia noite era de > 1650 nmol / l ( N : < 50 ) e o  cortisol urinário também apresentava valores elevados - 1098 nmol/24 h ( N : 40 ' 340). Não houve resposta ao teste de supressão com dose baixa de dexametasona ' 35 µg/kg/dia x 48 horas. Fez ecografia abdominal que detectou hepatomegalia com esteatose hepática e ressonância magnética cerebral que mostrou a presença de um adenoma de 3 mm na hipófise anterior. Os dados clínicos, analíticos e radiológicos apontavam para Doença de Cushing. Enquanto aguardava a cirurgia por via transfenoidal, houve agravamento do seu estado clínico, com hipercortisolismo grave. Iniciou tratamento com etomidato na dose de 3,0 mg/h, tendo reduzido os níveis de cortisol de 1250 para 250nmol/l após 24 horas.

Posteriormente, devido a difícil abordagem, foi realizado adrenalectomia  total bilateral, com boa resposta clínica e normalização dos valores de ACTH e cortisol. Três anos após a cirurgia, a criança subitamente começa a ter valores elevados de ACTH - > 50 ng/ml e baixos do cortisol - < 0,01 nmol/l , com alteração acentuada da pigmentação da pele , compatível com S. Nelson. Desde então, teve três internamentos por crise adrenal, tendo respondido bem à terapêutica instituída.

Discussão: Este caso demonstra que em situações de hipercortisolismo, com risco de vida para a criança, é possível reduzir de forma significativa os níveis de cortisol, com a utilização de etomidato que actua como inibidor da 11ß hidroxilação

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO E PROBLEMAS ÉTICOS ' ANÁLISE COMPARATIVA DE OPINIÕES DOS PROFISSIONAIS DE CENTROS DE PROCRIAÇÃO MEDICAMENTE ASSISTIDA EM PORTUGAL NOS ANOS DE 2001 E 2010

Natália Oliva Teles S. Bioética e Ética Médica, FMUP, Porto e DG-UCI-P, INSA, IP, Porto

Introdução: Através das técnicas de Procriação Medicamente Assistida (PMA) e de estudo feito geralmente entre 3-5 dias pós-fertilização, pode atualmente oferecer-se um diagnóstico para determinadas doenças genéticas graves.

Objetivos: Comparar a diferença de atitudes e a perceção dos problemas éticos relacionados com o DGPI entre todos os centros de PMA localizados em Portugal em que se pratique o DGPI ou em que haja potencial para a sua execução.

Materiais e Métodos: A investigação para comparar as diferenças de atitudes e a perceção dos problemas éticos relacionados com o DGPI foi realizada através de inquéritos efetuados entre 2001 e 2010, tendo-se colocado diversas questões éticas levantadas pela prática do DGPI, divididas por três grandes partes: I- Atitude perante o DGPI, II- Atitude perante o embrião Humano e III- Caraterísticas do Centro de PMA. O material para este estudo é formado pelo conjunto de respostas obtidas dos cinco centros públicos de PMA localizados em Portugal, em 2001, e de 11 dos 27 centros públicos ou privados em 2010, legalmente reconhecidos pelo Conselho Nacional de PMA.

Resultados: Na generalidade, os maiores problemas éticos que se colocaram aos profissionais da área da medicina da reprodução são os relacionados com o início da vida humana, o estatuto do embrião humano, a investigação e manipulação de embriões, a seleção de sexo e eugénica e afetação de recursos.

Mais concretamente, em relação à parte I, evidenciou-se a grande diferença entre a ausência de leis relativas à PMA e ao DGPI em 2001 e a sua existência em 2010 e diferenças na preferência quanto ao tipo de biópsia a efetuar para DGPI; relativamente à parte II, a maior diferença de opiniões entre 2001 e 2010 residiu na opinião quanto às doenças de manifestação tardia; a parte III demonstrou que, entre 2001 e 2010, houve um claro aumento no número e no tamanho de centros de PMA.

Conclusões: Os centros de PMA, para além de mais numerosos e mais bem equipados em recursos humanos, parecem demonstrar, pela sua diversidade de respostas, que as preocupações em termos éticos estão presentes. Partindo destes pressupostos e antevendo que haverá sempre algumas dificuldades nas tomadas de posição para resolução de conflitos de natureza ética, o grande desafio das próximas gerações será a definição de limites considerados razoáveis para a correção embrionária de sociedades futuras, nunca esquecendo os princípios éticos fundamentais ' autonomia, beneficência, não-maleficência e justiça.

SÍNDROME DE MARFAN - IMPACTO DA REVISÃO DA NOSOLOGIA DE GHENT

Vasco Lavrador1, Esmeralda Martins1, Marília Loureiro2, Sílvia Álvares2 1 S. Pediatria, HMPia, DCA, CHPorto 2 S. Cardiologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHPorto

Introdução: A síndrome de Marfan é a doença genética do tecido conjuntivo mais comum com uma incidência de 1 para 3000 a 5000 indivíduos e uma hereditariedade autossómica dominante. Os critérios de diagnóstico (Nosologia de Ghent) foram recentemente revistos conferindo uma maior importância à dilatação da raiz da aorta, ectopia do cristalino e ao estudo genético, relegando para segundo plano outros sinais e sintomas sistémicos com menor especificidade diagnóstica.

Objectivos e métodos: Avaliação retrospectiva do impacto da revisão dos critérios nosológicos de Ghent numa população de doentes avaliados em consulta de Cardiologia Pediátrica por síndrome de Marfan, nos últimos 15 anos.

Resultados: Foram identificados 18 doentes, 50% do sexo masculino, com a primeira consulta de Cardiologia Pediátrica realizada, em média, aos 6,7 anos (seis dias a 16,8 anos) e um seguimento de 9,8 anos. A história familiar era positiva em apenas quatro doentes.

A aplicação dos critérios nosológicos de Ghent originais levou à exclusão do diagnóstico em seis doentes da amostra inicial. No entanto, após a aplicação dos critérios revistos, foi confirmado o diagnóstico em dois doentes previamente excluídos e afastado em um adolescente com diagnóstico prévio da síndrome.

O diagnóstico foi estabelecido em média 2,8 anos após a primeira consulta, apesar de três doentes apresentarem diagnóstico prévio e cinco terem cumprido os critérios desde a primeira avaliação. A terapêutica com B-bloqueador foi iniciada em todos os doentes após a confirmação da síndrome. Apenas um doente foi submetido a cirurgia cardíaca.

Actualmente, oito doentes mantêm ainda seguimento na consulta de Cardiologia Pediátrica, tendo os restantes sido transferidos para outro centro pediátrico ou unidade de adultos.

Conclusão: O estabelecimento do diagnóstico de síndrome de Marfan em idade pediátrica impõe desafios próprios uma vez que as características da doença podem surgir tardiamente, exigindo uma elevada suspeição clínica.

A aplicação dos critérios nosológicos revistos de Ghent permite uma abordagem centrada nas manifestações clínicas primordiais da doença contribuindo para uma maior especificidade diagnóstica - na nossa amostra, permitiu confirmar o diagnóstico em dois doentes previamente excluídos, levando à rejeição da doença em igual número. No entanto, só a avaliação sistemática e periódica permite a identificação e abordagem correcta de todos os doentes, possibilitando a instituição precoce de terapêutica com B-bloqueador após o diagnóstico

ANEMIA HEMOLÍTICA AUTO-IMUNE - A EXPERIÊNCIA DE 25 ANOS DO CENTRO HOSPITALAR DO PORTO

Gisela Silva1, Tânia Monteiro1, Maria Coutinho1, Emília Costa1, Esmeralda Cleto1, José Barbot1 1U. Hematologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP

Introdução: A anemia hemolítica auto-imune (AHAI) é uma patologia rara na idade pediátrica e muito heterogénea em termos de apresentação e de evolução. A sua abordagem diagnóstica e terapêutica, assim como, o seu seguimento depende não só da gravidade inicial mas também do perfil térmico do autoanticorpo em causa e do risco de emergência de doença imune sistémica.

Material e Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo dos 27 doentes com o diagnóstico de AHAI seguidos no Centro Hospitalar do Porto no período de 1986 - 2011.

Resultados: A idade média na altura do diagnóstico foi de 5,6 anos. A palidez (n=16) e adinamia (n=14) foram os motivos que mais frequentemente condicionaram o recurso a cuidados médicos. O tempo médio decorrido entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 9,6 dias. Foi documentada patologia imune familiar em cinco casos. Foi encontrada alguma relação temporal com o início da doença relativamente a ingestão de fármacos (n=13), a administração de vacinas (n=1), a infecção serologicamente comprovada (n=5) e a infecção inespecífica (n=8).

As AHAIs foram classificadas como: anticorpos frios (C3d+) em oito doentes e anticorpos quentes em 15 doentes (IgG+-n=9 e IgG+C3d+-n=6). Em quatro doentes não foi possível documentar isotipo dosauto-anticorpos em causa, que entretanto se vieram a comportar como quentes.

As situações de AHAIs por anticorpos frios resultaram, de forma inequívoca, nos dois diagnósticos diferenciais mais frequentes neste contexto (Hemoglobinúria paroxística ao frio - n=5 e Doença das aglutininas frias - n=3). Todos tiveram uma apresentação aguda grave (valores médios de hemoglobina de 6,8g/dl), contrastando com a evolução benigna e auto-limitada.

Os casos de AHAIs por anticorpos quentes apresentaram valores médios de hemoglobina na apresentação mais baixos (5,8 g/dl). A terapêutica de primeira linha foi a corticoterapia sendo que 13 dos 19 doentes, no final do primeiro mês, se encontrava em remissão que se revelou sustentada e definitiva em cinco.

Em sete dos doentes recorreu-se a terapêutica imunosupressora/ imunomoduladoraadicional. Num doente foi necessário efectuar esplenectomia e plasmaferése um mês após o diagnóstico.

Ao fim de uma média de tempo de seguimento de 3,36 anos, 26% (n=7) dos casos são classificados como AHAIs secundárias (Síndromes de Evans - n=4, Síndrome de anticorpo antifosfolipídico - n=1 e LES - n=2). Dos 20 restantes, dois apresentam marcadores de auto-imunidade adicionais mas ainda sem critérios de doença específica.

Conclusões: As formas de AHAI provocadas por auto-anticorpos frios apesar de auto-limitadas têm geralmente uma apresentação aguda que pode condicionar risco de vida. As formas provocadas por auto-anticorpos quentes tendencialmente evoluem para a cronicidade e colocam questões delicadas relacionadas com a abordagem terapêutica assim como o risco de associação a doença imunológica de carácter sistémico.

O SONO ' HÁBITOS E PERTURBAÇÕES EM CRIANÇAS DOS 2 AOS 11 ANOS

Ana Cristina Barros1, Paula Gomes2, Helena Mourão3 1Interna de Pediatria, USF Infesta 2Assistente de MGF, USF Infesta 3Chefe de Serviço de MGF, USF Infesta

Introdução: O sono é fundamental para o crescimento e desenvolvimento cognitivo das crianças. As perturbações do sono constituem uma das alterações comportamentais mais frequentes em idade pediátrica e podem ter repercussões importantes na atenção, memória, aprendizagem e comportamento. Este trabalho teve como objectivo determinar os hábitos de sono e a prevalência das suas perturbações em crianças dos dois aos 11 anos da Unidade de Saúde Familiar (USF) Infesta, Matosinhos.

Material e métodos: Estudo observacional analítico transversal realizado em Setembro e Outubro de 2011 na USF Infesta. A população estudada foi as crianças com idades compreendidas entre dois e 11 anos observadas em consulta de Saúde Infantil durante o referido período (amostra de conveniência). Os dados foram recolhidos por questionário, estudando-se variáveis relativas ao sexo, idade e hábitos de sono da criança e perturbações do sono na criança, pais e irmãos.

Resultados: Dos 117 questionários obtidos, 51,3% (n=60) diziam respeito a crianças do sexo masculino e a média de idade foi de seis anos (mediana cinco anos). As crianças em idade pré-escolar (n=61) dormem em média 10-11h nocturnas e 62% faz sesta com duração de 1-2 horas. As crianças em idade escolar (n=56) dormem 9-10h. Cerca de 18% (n=21) apresenta um tempo de latência de sono superior a 30 minutos e 30% não adormece sozinho. Verificou-se que 25,6% (n=30) das crianças não adormece na própria cama e 63% destas tem medo de dormir sozinha (p<0,05). O objecto de transição é usado por 37% e 20% dorme com a luz acesa. Setenta por cento das crianças tinha algum tipo de perturbação do sono e as mais frequentes foram a somniloquia (36%), os pesadelos (29%) e os terrores nocturnos (22%). Não foram encontradas associações estatisticamente significativas entre os diferentes tipos de perturbações. Os terrores nocturnos foram mais frequentes em idade pré-escolar (34% vs 9%; p<0,05). Onze pais ou irmãos referiram ter perturbações do sono. Só em seis casos os pais abordaram o médico assistente por problemas relacionados com o sono.

Conclusões: As perturbações do sono foram detectadas numa percentagem elevada de crianças, contudo, foram poucos os pais que discutiram esse assunto com o médico assistente. A falta de intervenção pode levar ao prolongamento dessas perturbações até à idade adulta, pelo que se torna particularmente importante a abordagem deste tema nas consultas de Saúde Infantil de forma a prevenir e rastrear os problemas do sono.

RAQUITISMO HEREDITÁRIO EM IDADE PEDIÁTRICA - REVISÃO DE 20 ANOS

Natacha Fontes1, Eliana Oliveira1, Cátia Sousa2, Inês Sobreira2, Joana Vidinha3, Paula Matos4, Teresa Costa4, Maria do Sameiro Faria4, Conceição Mota4 1S. Pediatria, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos 2S. Pediatria, H Divino Espírito Santo, São Miguel, Açores 3S. Nefrologia, H São Teotónio, Viseu 4S. Nefrologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP

Introdução: O raquitismo é uma doença metabólica óssea caracterizada por uma diminuição da mineralização das cartilagens de crescimento epifisárias devido a alterações no metabolismo fosfo-cálcico. Pode ser adquirido ou hereditário, subdividindo-se este último em raquitismo hipofosfatémico (RH) e raquitismo vitamina D dependente (RVDD) ou hipocalcémico. A apresentação clínica mais frequente envolve atraso do crescimento e deformidades ósseas, dependentes do grau de alteração fisiopatológica e da idade de início. O tratamento compreende a suplementação com calcitriol, fósforo e cálcio, dependendo da causa, da evolução clínica e analítica.

Objectivo: Descrever os casos de raquitismo hereditário seguidos em consulta externa de Nefrologia Pediatrica.

Material e métodos: Estudo retrospectivo com inclusão dos doentes seguidos em Nefrologia Pediátrica do Hospital Maria Pia entre 1991 e 2010. Foi efectuada a consulta dos processos clínicos das crianças com diagnóstico de raquitismo hereditário, com recolha de parâmetros demográficos, clínicos e analíticos.

Resultados: Foram diagnosticados sete casos de raquitismo hereditário durante o período estudado, sendo cinco destes RH e dois RVDD. Cinco doentes eram do sexo feminino. A idade de diagnóstico variou entre os três meses e os seis anos, com uma média de 2,5 anos. A suspeita diagnóstica surgiu devido a deformidades ósseas ou baixa estatura, excepto num caso em que foi realizada investigação por história familiar de raquitismo. As principais alterações analíticas observadas foram a elevação da fosfatase alcalina, hipofosfatemia, diminuição da taxa de reabsorção tubular renal de fósforo nos doentes com RH e hipocalcemia nos com RVDD.

A terapêutica foi efectuada de acordo com a patologia de base, envolvendo a suplementação com 1,25(OH)2 vitD3, fósforo e cálcio, com uma evolução clínica globalmente favorável. Num caso houve necessidade de correcção cirúrgica das deformidades ósseas e em três casos a estatura manteve-se no percentil <3.

Conclusão: Apesar do raquitismo ser uma doença cada vez menos frequente nas formas adquiridas, é importante considerar as formas hereditárias como diagnóstico diferencial nos casos de baixa estatura associada a deformidade óssea em idade pediátrica.

ANTICORPOS ANTI-NUCLEARES EM REUMATOLOGIA PEDIÁTRICA

Diana Gonzaga1, Carla Zilhão1, Helena Sousa1, Esmeralda Neves2, Margarida Guedes1 1 U. Reumatologia Pediátrica, S. Pediatria, DCA, CHP 2S. Imunologia Laboratorial, CHP

Introdução: Os anticorpos anti-nucleares (ANA) são habitualmente utilizados no diagnóstico das doenças reumáticas auto-imunes. O método standard para a sua detecção é o teste da imunofluorescência indirecta nas células HEp-2. Contudo, na interpretação dos resultados, tem de se considerar que a sua especificidade e sensibilidade são muito variáveis, com títulos positivos (diluição>1/80) em indivíduos saudáveis assim como resultados negativos em doenças auto-imunes bem caracterizadas. .