Síndrome de Hanhart: caso clínico
INTRODUÇÃO
A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, tendo sido
descrita pela primeira vez por Kettner (1907)(1). Posteriormente Rosenthal
(1932) descreveu uma menina de três anos com microglossia, micrognatia, fenda
labial, ausência de incisivos inferiores e deformidades das mãos e pés(2). Em
1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros(3).
Desde então, há descrições na literatura de raros casos, verificando-se grande
variabilidade fenotípica entre eles.
CASO CLÍNICO
Gravidez vigiada sem intercorrências até às 24 semanas de gestação, altura em
que é feito o diagnóstico pré-natal ecográfico de malformações dos membros. Às
29 semanas foi referenciada à nossa maternidade, onde repete ecografia que
mostra: agenesia do pé direito (Figura_1A), ausência do primeiro dedo do pé
esquerdo (Figura_1B), identificando-se apenas a primeira falange do primeiro e
quinto dedos da mão esquerda (Figura_1C); a restante avaliação ecográfica não
demonstrou outras malformações. O cariótipo fetal era normal (46,XY), assim
como o ecocardiograma fetal. Não tinha antecedentes familiares relevantes,
nomeadamente malformações congénitas ou consanguinidade e não tinha ocorrido
exposição a agentes teratogénicos durante a gestação.
O recém-nascido, do sexo masculino, nasceu às 38 semanas, com hipotonia
generalizada e dificuldade respiratória, necessitando de medidas de reanimação.
Por apresentar respiração irregular e necessidade de O2 suplementar foi
internado na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais.
Ao exame físico apresentava as seguintes alterações: microretrognatia, rigidez
mandibular, hipoglossia e microstomia; encurtamento do membro inferior direito
com ausência do pé do mesmo lado (Figuras_2A,_2B e 3A), ausência de um dedo do
pé esquerdo com encavalgamento e sindactilia dos restantes dedos (Figura_2C);
sindactilia entre o segundo e terceiro dedos da mão direita (Figura_2D) e
ausência das falanges distais e sindactilia dos dedos da mão esquerda (Figura
2Ee 3B); cifoescoliose (Figura_3C). A auscultação pulmonar revelou diminuição
bilateral do murmúrio vesicular e ao exame neurológico apresentava fraca
mobilidade espontânea, face inexpressiva, gemido, ausência dos reflexos de
sucção e deglutição e hipotonia generalizada.
O radiograma do esqueleto confirmou as anomalias descritas anteriormente
(Figura_3).
Na restante investigação efetuada não foram identificadas alterações
significativas: ecografias cardíaca e transfontanelar, diagnóstico precoce e
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) das regiões
subteloméricas.
Desde o primeiro dia de vida que apresentou apneias com dessaturações
recorrentes difíceis de recuperar apesar da aspiração contínua de secreções,
necessitando de ventilação não invasiva a partir do segundo dia. Ao sexto dia
teve um episódio de apneia, do qual não recuperou com as medidas de reanimação.
DISCUSSÃO
A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, adactilia /
hipodactilia /agenesia congénita de mãos e pés e presença de sinais
neurológicos sugestivos de atingimento dos pares cranianos, permite-nos
estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart.
A Síndrome de Hanhart é uma doença rara (prevalência de 1:500.000 nascimentos)
(4,5). Alterações que ocorrem entre a 4ª e 8ª semana de embriogénese
condicionarão as malformações que caracterizam esta síndrome, cuja etiologia é
desconhecida(5). Alguns autores apontam a possibilidade de ter uma base
genética, secundária a mutações esporádicas(5-7). Outros salientam a
importância de fatores ambientais como: fatores intrauterinos (bandas
fibróticas, alterações vasculares), fármacos teratogénicos e biópsia das
vilosidades coriónicas antes das 10 semanas de gestação(4,5,7,8).
O diagnóstico da Síndrome de Hanhart é clínico e radiológico(6). A presença de
micrognatia e/ou aglossia/microglossia e de alterações do desenvolvimento dos
segmentos distais dos membros são essenciais para o diagnóstico(5,7). Estas
alterações dos membros são geralmente assimétricas e com atingimento mais
frequente dos membros superiores. No nosso caso, o recém-nascido apresentava
micrognatia, hipoglossia e microstomia com malformações assimétricas dos
membros superiores e inferiores (agenesia de um pé, sindactilia, adactilia,
hipodactilia).
No entanto, para além destas são descritas outras malformações que contribuem
para a grande variabilidade fenotípica, e consequente dificuldade do
diagnóstico: anquilose temporo-mandibular, fenda do palato, alterações dos
dentes (hipodontia, amelogenese imperfeita, atraso da erupção dentária,
problemas de implantação dentária), hipoplasia ungueal e parésia congénita de
pares cranianos(4,5,7). Estão também descritos casos associados a ânus
imperfurado, fusão espleno-gonadal, hipoplasia pulmonar(5).
As principais complicações traduzem-se nas limitações físicas inerentes às
malformações dos membros, dificuldades alimentares e problemas respiratórios
(5). Apresentam ainda dificuldades de audição e linguagem, no entanto sem
alterações na função cognitiva(4,5,7).
No período neonatal a existência de compromisso da alimentação e insuficiência
respiratória (consequentes das alterações oromandibulares e compromisso dos
pares cranianos) poderá levar à morte destas crianças(5). No nosso caso, o
recém-nascido evoluiu para uma insuficiência respiratória, decorrente de um
quadro de apneias recorrentes.
Após o período neonatal, o tratamento reside na colocação de próteses nos
membros e na cirurgia de reconstrução oromandibular, a qual permite a resolução
dos problemas de deglutição(5). Nalguns casos é necessário a colocação de
gastrostomia para uma adequada nutrição(6).
Os autores consideram que a apresentação deste caso é importante dada a
raridade do mesmo. Ao conhecer as principais alterações ao exame físico que o
caracterizam é possível estabelecer o seu diagnóstico clínico e assim oferecer
um mais adequado apoio pré e perinatal.
