Puberdade Tardia. Amenorreia Primária.
Ginecologia em Pediatria – Mesa Redonda
Puberdade Tardia. Amenorreia Primária.
Márcia Barreira1
1Centro Hospitalar do Porto
INTRODUÇÃO
A puberdade define-se como o período de transição entre a infância e a idade
adulta, em que se obtém a maturação sexual completa. Neste período têm lugar
importantes alterações físicas (desenvolvimento das características sexuais
secundárias, aparecimento da menarca nas raparigas, atingimento da altura
adulta ), psicológicas (que modelam a personalidade do sujeito) e
psicossociais, adquirindo-se a capacidade reprodutora.
A idade em que a puberdade se inicia é muito variável e, em condições normais,
está influenciada por factores genéticos, ambientais e metabólicos. A sua
apresentação, precoce ou tardia, pode ser uma simples variação extrema da
normalidade ou o reflexo de alguma das múltiplas patologias que podem
condicionar o momento do seu aparecimento.
Amenorreia primária define-se como a ausência de menstruação aos 14 anos, na
ausência das características sexuais secundárias (desenvolvimento mamário, pelo
axilar e púbico) ou, ausência de menstruação aos 16 anos, com desenvolvimento
normal das características sexuais secundárias.
Não existe total acordo, mas em geral considera-se puberdade tardia quando não
há desenvolvimento mamário evidente aos 13 anos de idade, pelo púbico ausente
aos 14 anos e quando a menarca não apareceu até aos 16 anos de idade.
Geralmente, estas pacientes apresentam amenorreia primária; de facto, não
convém confundir ambos os conceitos, uma vez que a puberdade tardia implica
necessariamente a ausência do desenvolvimento das características sexuais
secundárias, ou o atraso no desenvolvimento das mesmas em relação à idade
cronológica. O atraso pubertário pode associar-se ou não ao atraso no
desenvolvimento estaturo-ponderal.
ETIOPATOGENIA
O atraso no aparecimento das alterações pubertárias é pouco frequente nas
raparigas, aproximadamente cerca de 3%, e quando se observa pode-se suspeitar
da existência de alterações genéticas ou da função hipotalamo-hipofisária.
O atraso pubertário pode ser constitucional (idiopático), associado a patologia
crónica, secundário a distúrbios hipotalamo-hipofisários que causam
hipogonadismo hipogonadotrófico e secundário a alterações gonadais que causam
hipogonadismo hipergonadotrófico.
O atraso constitucional do crescimento e da puberdade é a causa mais frequente
de puberdade tardia. Considera-se uma variante da normalidade, podendo-se
apresentar de forma esporádica ou, mais habitualmente, dentro de um contexto
familiar de maturação tardia.
A imensa maioria das doenças crónicas, se suficientemente importantes, podem
ocasionar um atraso no crescimento e maturação. O grau deste está intimamente
relacionado com o tipo de doença, idade de início, duração e gravidade da
mesma, assim como factores intrínsecos ao próprio indivíduo.
O hipogonadismo hipogonadotrófico caracteriza-se por níveis muito diminuídos ou
ausentes de gonadotrofinas circulantes, FSH e LH. As causas podem ser devidas a
patologia congénita/genética, que altere o desenvolvimento da unidade
hipotalamo-hipofisária ou a síntese-acção das gonadotrofinas ou, a patologias
adquiridas como consequência de doenças intracranianas, traumatismos cranianos,
cirurgia ou radioterapia.
O hipogonadismo hipergonadotrófico deve-se a uma insuficiência gonadal
primária, existindo níveis séricos elevados de gonadotrofinas com esteróides
sexuais diminuídos ou ausentes e é quase sempre permanente. As causas mais
frequentes são as cromossomopatias congénitas, sendo a síndrome de Turner a
mais comum nas mulheres.
ORIENTAÇÃO DIAGNÓSTICA
As causas de puberdade tardia são múltiplas, pelo que é importante perante uma
primeira avaliação, uma história clínica detalhada, tanto pessoal como
familiar, uma exploração física completa e, em função de ambas, uma série de
exames complementares. Na anamnese, será importante avaliar os seguintes
aspectos: velocidade de crescimento e peso, indícios de doenças actuais ou
prévias, tratamentos actuais ou prévios, incluindo cirurgias, radioterapia e
quimioterapia, alterações no olfacto, excesso de exercício físico ou distúrbios
da conduta alimentar. Não esquecer de questionar acerca dos antecedentes
familiares pubertários, pois estão presentes na grande maioria dos casos de
atraso constitucional pubertário. A exploração física deve ser completa, mas
centrando-se no desenvolvimento pubertário, altura, relação entre os segmentos
inferior e superior do corpo e nos achados gerais (estigmas de síndrome de
Turner ou de outros síndromes) e neurológicos. Quanto aos exames
complementares, se a história e/ou exame físico sugerem uma patologia crónica
subjacente, os exames têm de ser orientados de acordo com a suspeita clínica
individual. A suspeita de uma deficiência de GH pode obrigar à realização de
testes de GH precedidos da administração de esteróides sexuais para diferenciar
uma deficiência real de GH de uma deficiência transitória associada a atraso
constitucional pubertário. Em caso de suspeita de uma patologia craniana deve-
se realizar uma RMN. A ecografia pélvica deve realizar-se em raparigas com
suspeita de resistência periférica aos androgénios ou no decorrer da avaliação
de uma amenorreia primária para detectar anomalias vaginais, ausência de útero
ou alterações do tamanho ovárico. A determinação do cariótipo está indicada
perante a presença de estigmas sindrómicos, na ausência de útero para descartar
um síndrome de insensibilidade aos androgénios, no caso de gonadotrofinas
elevadas ou raparigas com altura baixa de etiologia incerta. Os níveis séricos
de esteróides sexuais (testosterona e estradiol) são de escassa utilidade nas
fases iniciais da puberdade, uma vez que os seus níveis se situam com
frequência abaixo do limite de detecção da maioria das análises. Quanto à
determinação das gonadotrofinas, se são baixas e existe um antecedente claro que
o possa provocar (stress emocional, exercício físico de alta competição, má
nutrição ou sinais de doença sistémica), as investigações devem ser
encaminhadas nesse sentido. É importante na avaliação global realizar uma
determinação da idade óssea; se esta é inferior ao começo da puberdade (10-11
anos) é impossível determinar se o hipogonadismo hipogonagotrófico é de causa
permanente ou transitória mas, se existe uma clara discrepância entre a idade
óssea e a cronológica com concentrações baixas de gonadotrofinas, deve-se
descartar um defeito permanente e avaliar outras hormonas hipofisárias.
TRATAMENTO
O atraso constitucional do crescimento e da puberdade considera-se uma variante
da normalidade, portanto, na maioria dos casos uma explicação clara aos pais e
pacientes, junto com um seguimento e adequado apoio psicológico são
suficientes. Nos casos em que existe um atraso severo com graves repercussões
psicológicas e sociais (fracasso escolar, baixa auto estima, depressão ) estará
indicado tratamento.
Na patologia crónica é fundamenta o tratamento adequado e precoce da doença de
base associado a uma adequada nutrição, para prevenir na medida do possível o
atraso pubertário nestas pacientes.
O tratamento dos casos de hipogonadismo deve ser etiológico, quando possível.
Quando isso não é possível, será necessário induzir ou completar o
desenvolvimento das características sexuais secundárias e, posteriormente,
estabelecer um programa de terapêutica hormonal de substituição. A escolha do
melhor tratamento tem de ser individualizada, mas em geral o ideal é mimetizar
uma puberdade normal, evitando sobretudo comprometer a altura adulta.
