Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso
clínico
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Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso
clínico
Natália TkachenkoI; Gabriela SoaresII; Maria da Luz SilvaII; Teresa MartinsIII;
Ana Maria FortunaI,IV
IUnidade de Genética Médica, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães,
Centro Hospitalar do Porto E.P.E., Porto, Portugal
IIUnidade de Citogenética, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães,
Centro Hospitalar do Porto E.P.E., Porto, Portugal
IIIServiço de Neonatologia, Hospital Pedro Hispano, Unidade Local de Saúde de
Matosinhos, Matosinhos, Portugal
IVUnidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-UP
natalia.tkachenko@chporto.min-saude.pt
Introdução: A translocação é uma anomalia cromossómica que envolve quebras de
dois cromossomas diferentes com uma troca dos segmentos. Essa alteração pode
ser equilibrada ou desequilibrada, ocorrer de novo ou ser herdada. Geralmente,
um portador de translocação equilibrada não apresenta anomalias fenotípicas
devidas a alteração cromossómica, exceto um risco acrescido de anormalidades
reprodutivas, incluindo infertilidade, abortamentos de repetição e descendência
com malformações e/ou atraso mental. A translocação equilibrada entre o
cromossoma X e um autossoma, no sexo feminino, é uma situação específica. Uma
vez que um dos cromossomas X das mulheres se encontra inativado, uma
translocação envolvendo o cromossoma X num indivíduo do sexo feminino, mesmo
aparentemente equilibrada, pode originar patologia por inativação do segmento
autossómico localizado no cromossoma X se este estiver inativado.
Caso clínico: Apresentamos um caso clínico de uma menina de 2 anos que foi
referenciada à nossa consulta de Genética por apresentar atraso do
desenvolvimento psicomotor e dismorfia craniofacial e ter sido detetada uma
translocação aparentemente equilibrada envolvendo os cromossomas X e 10 que
ocorreu de novo. Cariótipo: 46,X,t(X;10) (p11.23;q11.21)dn. O estudo da
inativação do cromossoma X no sangue revelou um desvio completo a favor do
cromossoma X normal.
Discussão: Uma translocação aparentemente equilibrada entre os cromossomas X e
autossoma envolve o fenómeno de inativação do X. No caso da inativação do
cromossoma X envolvido na translocação, este fenómeno pode originar uma deleção
funcional do segmento autossómico. O fenótipo dos doentes descritos na
literatura com deleções do segmento terminal 10q é semelhante ao do nosso caso,
o que aponta para que o cromossoma X derivado desta translocação possa estar
inativo noutros tecidos, especialmente SNC, e seja a causa dos problemas da
menina, uma vez que originaria uma deleção funcional do segmento 10q11.21 a
qter.
