Criança com múltiplas equimoses : Serão maus tratos?
INTRODUÇÃO
Os maus tratos infantis são um problema de saúde pública, estimando-se que 40
milhões de crianças em todo o mundo sejam vítimas de alguma forma de abuso1,2.
No nosso país, o número de menores sinalizados e acompanhados pelas comissões
de proteção de crianças e jovens tem vindo a aumentar, tendo no ano de 2013
sido feitas 2235 comunicações pelos estabelecimentos de saúde (5.9% do total)3.
Relativamente ao abuso físico, as equimoses dispersas são uma forma de
apresentação que frequentemente levanta esta suspeita ao nível dos cuidados de
saúde4,5. Apesar de não excluírem maus tratos concomitantes5, muitas destas
situações irão corresponder contudo a alterações da hemostase como a hemofilia,
a doença de von Willebrand (DvW), défice de outros fatores da coagulação,
défice de vitamina K, defeitos fibrinolíticos ou do fibrinogénio e distúrbios
plaquetários6. Dada a raridade de algumas destas discrasias é inconcebível
fazer uma investigação analítica extensa a todas as crianças. A extensão da
avaliação laboratorial perante uma suspeita de maus tratos físicos no contexto
de uma discrasia mucocutânea deve ter em conta a história pessoal e familiar de
discrasia e as características do exame físico. A Academia Americana de
Pediatria sugere um painel inicial de exames que inclui o tempo de protrombina
(TP), tempo de trombina parcial ativada (aPTT), Fator de von Willebrand
atividade do cofator da ristocetina (FvW:RCo), antigénio do FvW (Ag FvW), Fator
VIII (FVIII), Fator IX (FIX), hemograma e contagem de plaquetas, tendo em conta
a prevalência das patologias e o seu potencial de causar as alterações
encontradas4. A maioria dos défices de fatores pode ser detetada pelo
prolongamento dos TP e aPTT, sendo importante ter em consideração que na DvW
(quando o défice de FVIII é ligeiro) e na hemofilia ligeira-moderada o aPTT
pode estar normal e que os defeitos fibrinolíticos, do fibrinogénio e outros
defeitos raros das plaquetas não são detetáveis neste rastreio4-6.
CASO CLÍNICO
Criança de 19 meses, sexo masculino, trazida ao serviço de urgência (SU) por
múltiplas equimoses. Vinha acompanhada pelos pais, revoltados, após terem sido
confrontados pela diretora da creche com a hipótese de a criança ser vítima de
maus tratos físicos. Referiam que sempre fizera equimoses com facilidade e que
as associavam às brincadeiras com o irmão, negando maus tratos por parte da
família.
Tratava-se de uma família nuclear, de pais jovens, não consanguíneos. A mãe,
impaciente e ansiosa, referia ter também tendência para equimoses fáceis. O pai
e o irmão de 3 anos eram saudáveis e não havia história de doenças
hematológicas na família. Dos antecedentes pessoais a assinalar um episódio de
hemorragia de difícil controlo, por traumatismo do lábio, aos 17 meses, não
havendo referencia a outras discrasias, nomeadamente epistáxis, hemorragias no
parto, na queda do cordão umbilical, na administração de vacinas, nunca tendo
sido submetido a nenhuma cirurgia.
À observação tinha um aspeto cuidado, comportamento alegre e boa relação com os
pais. Apresentava múltiplas equimoses, em diferentes fases de evolução, na
região anterior e posterior do tronco e nos membros inferiores; tinha uma
pequena escoriação com hematoma na região malar esquerda. Não se encontraram
outras alterações, nomeadamente sinais de trauma, hemorragia ativa,
adenomegalias nem organomegalias. Na avaliação laboratorial realizada no SU não
havia alteração dos valores de hemoglobina, contagem de plaquetas, TP, aPTT ou
do fibrinogénio.
Foi orientado para a Consulta de Pediatria para esclarecimento da situação
social e eventual prosseguimento do estudo da coagulação. A avaliação social
não concluiu disfunção familiar nem problemas ao nível da creche. Repetiu
estudo da coagulação, agora com aPTT aumentado (42,8 segundos, para um controlo
de 25-36 segundos), doseamento de FvW:Rco (1,8%) e do Ag FvW (9,3%) gravemente
diminuídos e défice ligeiro do FVIII funcional (33%); o doseamento de FIX
funcional era normal. Colocou-se a hipótese de uma coagulopatia (DvW com défice
ligeiro FVIII) e foi transferido para a Consulta de Hematologia Pediátrica de
um centro de referência onde repetiu estudo da coagulação seguido da análise
multimérica do FvW (em laboratório nacional de referência) que confirmou a
hipótese de DvW tipo 1 grave. Posteriormente fez prova com desmopressina não se
tendo obtido resposta. Desde então já teve 2 internamentos por hemorragia aguda
(epistáxis e hemorragia digestiva alta), com boa resposta à terapêutica com
ácido aminocapróico e derivado plasmático FvW/FVIII, e foi submetido a cirurgia
otorrinológica sob profilaxia com FvW/FVIII, sem intercorrências. Foi feito o
estudo de discrasia ao restante agregado familiar, acabando por se confirmar
DvW tipo I no pai.
DISCUSSÃO
A DvW é a coagulopatia hereditária mais frequente, com uma prevalência de 1-2%
da população. É causada por uma alteração do FvW, que participa na hemostase
primária (adesão das plaquetas ao subendotélio lesado contribuindo para a
formação do trombo plaquetário) e secundária (transporte do FVIII,
estabilizando-o e prolongando a sua semivida). A clínica (hemorragia
mucocutânea, hemorragia pós intervenção cirúrgica) traduz este duplo
defeito7-9.
No caso apresentado, o quadro clínico (equimoses dispersas, em vários estádios)
levantou a suspeita de abuso físico paralelamente à hipótese de uma alteração
da hemóstase (quadro_1). Apesar da avaliação no SU ter sido inconclusiva, o
doseamento normal do aPTT não excluía DvW. Para o diagnóstico da DvW é
necessário o doseamento do Ag FvW, FvW:Rco, FVIII funcional e análise
multimérica do FvW, tendo em conta que o FvW sofre variações com a idade, grupo
de sangue, estados de inflamação, stress, hormonas e exercício, podendo ser
necessário repetir esta avaliação. De acordo com os valores e alterações
encontradas, a doença classifica-se em 3 tipos. Na DVW tipo I, responsável por
65%-80% dos casos, há um défice parcial do FvW:RCo (5-40%) com diminuição
sobreponivel do Ag FvW; a transmissão é autossómica dominante, a sintomatologia
é geralmente moderada e a penetrância é variável dentro da mesma família. Na
DvW tipo II, a que correspondem 20-35% dos casos, há uma expressão anormal
(qualitativa) do FvW que se traduz por uma redução marcada do FvW:RCo e
moderada do Ag FvW; a transmissão é autossómica dominante ou recessiva e
subdivide-se em 2A, 2B, 2M, 2N com clínica variável. Na DvW tipo 3, a forma
mais rara, o FvW está virtualmente ausente (FvW:Rco <5%) com redução
significativa do FVIII (<6%); a transmissão é autossómica recessiva e
caracteriza-se clinicamente por hemorragia grave; os portadores heterozigóticos
podem ser assintomáticos ou exibir doença moderada.7-9.
Desta forma, no caso clínico em questão, quando se prosseguiu a escalada
diagnóstica, a diminuição acentuada do FvW:Rco juntamente com a do Ag FvW, sem
redução significativa dos níveis de FVIII e análise multimérica normal
orientaram para o diagnóstico de DvW tipo 1 (que neste caso se classificou de
grave pelo muito baixo valor percentual do FvW:Rco).
Após um diagnostico de DvW deve fazer-se a prova com desmopressina para decidir
o tratamento em caso de hemorragias futuras. Apesar dos bons resultados na
maioria dos casos de DvW tipo I, o tratamento com desmopressina não se mostrou
benéfico nesta criança com uma forma doença grave restando, como alternativa
terapêutica em situação de hemorragia, a reposição com derivado plasmático FvW/
FVIII.
O pai, apesar de também ter a doença, esteve sempre assintomático o que reflete
a diferente penetrância da patologia7,8. Apesar de não excluir maus tratos9, o
diagnóstico de patologia da hemóstase tornou essa hipótese menos provável, que
acabou por ser afastada após uma avaliação e vigilância da situação social que
se revelou sem alterações.
CONCLUSÃO
Qualquer patologia da hemostase que curse com equimoses pode, de acordo com a
sua localização e distribuição, levantar a suspeita de abuso. Assim, é
necessário excluir uma doença deste tipo numa criança alegadamente vítima de
maus tratos, tendo em conta que este diagnóstico não exclui um mau trato físico
concomitante. É dever do médico fazer uma avaliação clínica e social cuidada de
cada situação de forma a evitar erros que poderão ter consequências
catastróficas para a família3,4,9.
