Forma adulta da doença de Pompe em Portugal
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Forma adulta da doença de Pompe em Portugal
Carla CaseiroI; Francisco LaranjeiraI; Elisabete SilvaII; Helena RibeiroII;
Célia FerreiraII; Fernanda PintoII; Isaura RibeiroI,II; Domingos SousaI; Sónia
RochaI; Eugénia PintoI; Sara PachecoI; Dulce QuelhasI,II, Lúcia LacerdaI,II
IUnidade de Bioquímica Genética, Centro Genética Médica Doutor Jacinto
Magalhães, Centro Hospitalar do Porto - EPE, Porto, Portugal
IIUnidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de
Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto,Porto, Portugal
carla.caseiro@chporto.min-saude.pt
Introdução: A doença de Pompe (OMIM#232300) é uma doença lisossómica, de
transmissão autossómica recessiva, causada por deficiência da enzima alfa-
glucosidase ácida (GAA), codificada pelo gene GAAlocalizado no cromossoma
17q25. A função alterada desta enzima provoca acumulação intralisossomal de
glicogénio em vários tecidos, especialmente no músculo esquelético. A doença de
Pompe tem um espectro clínico muito amplo, podendo apresentar-se com início
precoce, durante o primeiro ano de idade, rapidamente progressivo, até início
tardio - formas juvenis ou adultas, consideradas raras - com uma evolução
lentamente progressiva. Nas formas adultas o quadro clínico clássico é de uma
miopatia progressiva sendo o envolvimento cardíaco raro. As biópsias musculares
normalmente revelam aumento de glicogénio mas uma biópsia normal não exclui a
patologia. Existe terapêutica enzimática de substituição (ERT) desde 2006, que
nas formas de início tardio asseguram a funcionalidade muscular e a qualidade
de vida. O início precoce do tratamento, antes da destruição da arquitetura
muscular, permite melhores resultados.
Objectivo: Realizar uma análise retrospetiva dos doentes de Pompe, forma
adulta, diagnosticados no Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães '
Centro Nacional de Referência - desde 1984.
Métodos: O diagnóstico laboratorial da Doença de Pompe poderá ser dividido em 3
fases: screening inicial pela determinação da atividade da GAA em DBS (Dried
Blood Spots), confirmação do diagnóstico pela determinação da atividade da GAA
em leucócitos totais ou fibroblastos culti- vados e, finalmente, diagnóstico
molecular para identificação das mutações causais no gene GAA.
Resultados: Dos 47 doentes de Pompe diagnosticados até ao momento, 23 casos,
pertencentes a 17 famílias, apresentam a forma adulta da doença.
São apresentados os dados clínicos, bioquímicos e de genética molecular destes
doentes, incluindo os que estão sujeitos a ERT, estabelecendo-se também as
correlações genótipo-fenótipo.
Conclusões: As formas adultas da Doença de Pompe são difíceis de detetar
clinicamente porque se confundem com outras doenças neuromusculares e, pela sua
prevalência, serem raramente equacionadas no algoritmo de diagnóstico. A
consciencialização dos clínicos para esta possibi- lidade, de fácil e barato
diagnóstico laboratorial, poderá levar a uma diminuição do intervalo de tempo
para obtenção do diagnóstico, com melhorias no prognóstico dos doentes sin-
tomáticos e de outros familiares ainda assintomáticos.
Largo do Prof. Abel Salazar
4099-001 Porto
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